Variante genetica e rischio di insufficienza dopo miocardite nei bambini ^{CEFR B2}

Uno studio pubblicato su Circulation Heart Failure rileva che una variante genetica sembra aumentare il rischio che alcuni bambini con miocardite sviluppino insufficienza cardiaca. La miocardite è l'infiammazione del muscolo cardiaco e la cardiomiopatia dilatativa è la forma in cui la principale camera di pompaggio si dilata e diventa sottile, condizione che può evolvere in insufficienza. Un database federale ha indicato la miocardite come la principale causa di morte improvvisa nelle persone sotto i 20 anni.

I ricercatori hanno confrontato 32 bambini con entrambe le condizioni, cardiomiopatia dilatativa e miocardite, con bambini che avevano miocardite senza cardiomiopatia e con controlli sani. Lo studio ha trovato che il 34.4% dei bambini che svilupparono cardiomiopatia dopo miocardite presentava una variante genica associata, mentre solo il 6.3% dei controlli ne aveva; la differenza è risultata altamente significativa. I bambini con cardiomiopatia facevano parte del Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), una rete di centri statunitensi e canadesi finanziata dai National Institutes of Health, diretta da Steven E. Lipshultz.

Lipshultz ha sottolineato che pochi medici eseguono test genetici per identificare varianti patologiche quando un bambino arriva con insufficienza cardiaca di nuova insorgenza e ha definito lo studio "un punto di svolta". Gli autori propongono un modello a "doppio colpo": una mutazione cardiomiopatica presente dalla nascita e poi un'infezione che raggiunge le cellule del muscolo cardiaco e causa miocardite. Le mutazioni riducono la riserva cardiaca, aumentando la probabilità di insufficienza, il rischio di miocardite ricorrente e la morte cardiaca improvvisa; per questo motivo alcuni bambini potrebbero essere candidati a ricevere defibrillatori cardiaci impiantabili.

Gli studi genetici legati al progetto sono stati guidati da Stephanie Ware, presidente di medical and molecular genetics alla Indiana University School of Medicine. Coautori e collaboratori provenivano da numerosi centri pediatrici e università, e i finanziatori includevano il National Heart, Lung and Blood Institute PCMR, il Pediatric Cardiomyopathy Genes study, la Children’s Cardiomyopathy Foundation, la Kyle John Rymiszewski Foundation e Sofia’s Hope Inc.

• Alcuni centri coinvolti: Washington University School of Medicine.
• Indiana University School of Medicine; Cincinnati Children’s Hospital.
• Columbia University Medical Center; Boston Children’s Hospital.