Una variante genetica sembra aumentare la probabilità che alcuni bambini con miocardite sviluppino insufficienza cardiaca. La miocardite è l'infiammazione del muscolo cardiaco; la cardiomiopatia dilatativa è la condizione in cui la principale camera di pompaggio si dilata e diventa sottile, portando talvolta a insufficienza cardiaca. Un database federale ha identificato la miocardite come principale causa di morte improvvisa nelle persone al di sotto dei 20 anni.
Lo studio ha confrontato 32 bambini con cardiomiopatia dilatativa e miocardite con bambini che avevano miocardite senza cardiomiopatia e con controlli cardiologicamente sani. Ha trovato che il 34.4% dei bambini che svilupparono cardiomiopatia dopo miocardite presentava una variante genica associata, rispetto al 6.3% nei controlli; gli autori definiscono la differenza altamente significativa. I bambini con cardiomiopatia provenivano dal Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), una rete di centri finanziata dai National Institutes of Health.
Steven E. Lipshultz, autore corrispondente, ha osservato che pochi clinici eseguono test genetici quando un bambino arriva con insufficienza cardiaca di nuova insorgenza, e ha chiamato lo studio "un punto di svolta". Gli autori descrivono un modello a "doppio colpo": una mutazione cardiomiopatica presente fin dalla nascita e poi un'infezione che causa miocardite. Le mutazioni pare riducano la riserva cardiaca, aumentando il rischio di insufficienza, di miocardite ricorrente e di morte cardiaca improvvisa; i bambini interessati potrebbero essere candidati per defibrillatori impiantabili.
Parole difficili
- variante — alterazione nel DNA che può influire sui geni
- miocardite — infiammazione del muscolo cardiaco che pompa il sangue
- insufficienza — incapacità del cuore di pompare abbastanza sangue
- cardiomiopatia — malattia che danneggia il muscolo principale del cuore
- mutazione — cambiamento permanente nel DNA di una cellula
- riserva cardiaca — capacità supplementare del cuore sotto stress
- defibrillatore impiantabile — dispositivo elettrico impiantato che previene arresti cardiacidefibrillatori impiantabili
Suggerimento: passa il mouse o tocca le parole evidenziate nell’articolo per vedere definizioni rapide mentre leggi o ascolti.
Domande di discussione
- Pensi che tutti i bambini con nuova insufficienza cardiaca dovrebbero fare test genetici? Perché sì o perché no?
- Come potrebbe cambiare il trattamento se si scopre che un bambino ha una mutazione cardiomiopatica?
- Quali vantaggi e svantaggi pensi ci siano nell'impiantare un defibrillatore in un bambino?
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