Tofersen, ook Qalsody genoemd, is een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke vorm van ALS die verband houdt met het SOD1‑gen. Het middel werkt door de productie van het gemuteerde SOD1‑eiwit te verminderen. In 2023 kreeg het middel versnelde goedkeuring van de FDA.
Een fase 3‑onderzoek duurde zes maanden en werd daarna voortgezet als open‑label verlenging onder leiding van Washington University School of Medicine. Aanvankelijk waren 108 deelnemers, en 46 voltooiden de lange follow‑up na meerdere jaren. Langdurig gebruik van tofersen vertraagde de ziekteprogressie en ongeveer een kwart van de deelnemers had stabilisatie of verbetering gedurende ongeveer drie jaar. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn en pijn in ledematen; enkele mensen kregen ernstigere bijwerkingen die behandeld werden.
Moeilijke woorden
- geneesmiddel — Medicijn dat een ziekte behandelt of voorkomt
- erfelijk — Overgeërfd van ouders, komt voor in familieerfelijke
- verminderen — Kleiner of minder maken; het aantal verlagen
- deelnemer — Iemand die meedoet aan een onderzoek of studiedeelnemers
- ziekteprogressie — Het geleidelijk erger worden van een ziekte
- bijwerking — Ongewenst effect van een behandeling of medicijnbijwerkingen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou jij een behandeling kiezen die de ziekte vertraagt maar bijwerkingen kan geven? Waarom?
- Wat vind je belangrijker: stabilisatie van een ziekte of verbetering? Leg kort uit.
- Waarom is een lange follow-up in een onderzoek nuttig, denk je?
Gerelateerde artikelen
Cannabisgebruik en binge-drinken bij eindexamenleerlingen
Een studie van de University at Buffalo laat zien dat Amerikaanse 12e klassers die meerdere manieren van cannabis gebruiken vaker recent binge-drinken. Roken, vapen en dabbing waren verbonden aan binge-drinken; eetwaren niet.
