Tofersen, ook Qalsody genoemd, is een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke vorm van ALS die verband houdt met het SOD1‑gen. Het middel werkt door de productie van het gemuteerde SOD1‑eiwit te verminderen. In 2023 kreeg het middel versnelde goedkeuring van de FDA.
Een fase 3‑onderzoek duurde zes maanden en werd daarna voortgezet als open‑label verlenging onder leiding van Washington University School of Medicine. Aanvankelijk waren 108 deelnemers, en 46 voltooiden de lange follow‑up na meerdere jaren. Langdurig gebruik van tofersen vertraagde de ziekteprogressie en ongeveer een kwart van de deelnemers had stabilisatie of verbetering gedurende ongeveer drie jaar. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn en pijn in ledematen; enkele mensen kregen ernstigere bijwerkingen die behandeld werden.
Moeilijke woorden
- geneesmiddel — Medicijn dat een ziekte behandelt of voorkomt
- erfelijk — Overgeërfd van ouders, komt voor in familieerfelijke
- verminderen — Kleiner of minder maken; het aantal verlagen
- deelnemer — Iemand die meedoet aan een onderzoek of studiedeelnemers
- ziekteprogressie — Het geleidelijk erger worden van een ziekte
- bijwerking — Ongewenst effect van een behandeling of medicijnbijwerkingen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou jij een behandeling kiezen die de ziekte vertraagt maar bijwerkingen kan geven? Waarom?
- Wat vind je belangrijker: stabilisatie van een ziekte of verbetering? Leg kort uit.
- Waarom is een lange follow-up in een onderzoek nuttig, denk je?
Gerelateerde artikelen
Gebruik van middelen onder Amerikaanse tieners blijft laag
Voor het vijfde jaar op rij blijft het middelengebruik onder Amerikaanse tieners dicht bij het laagterecord van 2021. Het grote, jaarlijks terugkerende onderzoek laat stabiele lage niveaus zien, met enkele kleine stijgingen bij heroïne en cocaïne.
Vetten in zuigelingenvoeding kunnen vroege leververvetting beïnvloeden
Een dierstudie met pasgeboren biggen toont dat het type vet in zuigelingenvoeding invloed kan hebben op vetophoping in de zich ontwikkelende lever. Voedingen met middellange-keten vetzuren leidden sneller tot tekenen van steatotische leverziekte.
AI helpt jongeren met seksuele gezondheid in Latijns-Amerika
Gezondheidsgroepen in Latijns-Amerika gebruiken kunstmatige intelligentie om seksuele en reproductieve gezondheidsinformatie te geven aan jongeren en gemarginaliseerde groepen. Projecten in Peru en Argentinië proberen taalbarrières, stigma en beperkte zorgaanbod te verminderen.
