Tofersen vertraagt progressie bij SOD1‑ALS ^{CEFR A2}

Tofersen, ook Qalsody genoemd, is een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke vorm van ALS die verband houdt met het SOD1‑gen. Het middel werkt door de productie van het gemuteerde SOD1‑eiwit te verminderen. In 2023 kreeg het middel versnelde goedkeuring van de FDA.

Een fase 3‑onderzoek duurde zes maanden en werd daarna voortgezet als open‑label verlenging onder leiding van Washington University School of Medicine. Aanvankelijk waren 108 deelnemers, en 46 voltooiden de lange follow‑up na meerdere jaren. Langdurig gebruik van tofersen vertraagde de ziekteprogressie en ongeveer een kwart van de deelnemers had stabilisatie of verbetering gedurende ongeveer drie jaar. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn en pijn in ledematen; enkele mensen kregen ernstigere bijwerkingen die behandeld werden.