Tofersen, ook Qalsody genoemd, is een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke vorm van ALS die verband houdt met het SOD1‑gen. Het middel werkt door de productie van het gemuteerde SOD1‑eiwit te verminderen. In 2023 kreeg het middel versnelde goedkeuring van de FDA.
Een fase 3‑onderzoek duurde zes maanden en werd daarna voortgezet als open‑label verlenging onder leiding van Washington University School of Medicine. Aanvankelijk waren 108 deelnemers, en 46 voltooiden de lange follow‑up na meerdere jaren. Langdurig gebruik van tofersen vertraagde de ziekteprogressie en ongeveer een kwart van de deelnemers had stabilisatie of verbetering gedurende ongeveer drie jaar. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn en pijn in ledematen; enkele mensen kregen ernstigere bijwerkingen die behandeld werden.
Moeilijke woorden
- geneesmiddel — Medicijn dat een ziekte behandelt of voorkomt
- erfelijk — Overgeërfd van ouders, komt voor in familieerfelijke
- verminderen — Kleiner of minder maken; het aantal verlagen
- deelnemer — Iemand die meedoet aan een onderzoek of studiedeelnemers
- ziekteprogressie — Het geleidelijk erger worden van een ziekte
- bijwerking — Ongewenst effect van een behandeling of medicijnbijwerkingen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou jij een behandeling kiezen die de ziekte vertraagt maar bijwerkingen kan geven? Waarom?
- Wat vind je belangrijker: stabilisatie van een ziekte of verbetering? Leg kort uit.
- Waarom is een lange follow-up in een onderzoek nuttig, denk je?
Gerelateerde artikelen
Vetten in zuigelingenvoeding kunnen vroege leververvetting beïnvloeden
Een dierstudie met pasgeboren biggen toont dat het type vet in zuigelingenvoeding invloed kan hebben op vetophoping in de zich ontwikkelende lever. Voedingen met middellange-keten vetzuren leidden sneller tot tekenen van steatotische leverziekte.
Soedan zet AI in om tekort aan zorg te helpen
Na bijna twee jaar oorlog staat de gezondheidszorg in Soedan onder zware druk. Een hoge functionaris zegt dat kunstmatige intelligentie kan helpen waar dokters en ziekenhuizen wegvallen, maar er is dringend meer personeel, medicijnen en apparatuur nodig.
Hersenscans laten verschillen zien bij WTC‑hulpverleners met PTSS
Onderzoek met hersenscans van WTC‑hulpverleners toont dat mensen met chronische PTSS structurele verschillen in de hersenen hebben. De studie gebruikte grijs‑witcontrast (GWC) en koppelt veranderingen aan myeline en herbelevingssymptomen.
Extra chromosomen maken sommige kankercellen mobieler
Onderzoekers vinden dat cellen met extra chromosoomsets meer eiwitten maken en een stressreactie krijgen. Deze gestreste, polyploïde cellen bewegen meer en kunnen andere cellen opslokken, een proces waarbij JNK een rol lijkt te spelen.
