Tofersen, ook Qalsody genoemd, is een geneesmiddel voor een zeldzame erfelijke vorm van ALS die verband houdt met het SOD1‑gen. Het middel werkt door de productie van het gemuteerde SOD1‑eiwit te verminderen. In 2023 kreeg het middel versnelde goedkeuring van de FDA.
Een fase 3‑onderzoek duurde zes maanden en werd daarna voortgezet als open‑label verlenging onder leiding van Washington University School of Medicine. Aanvankelijk waren 108 deelnemers, en 46 voltooiden de lange follow‑up na meerdere jaren. Langdurig gebruik van tofersen vertraagde de ziekteprogressie en ongeveer een kwart van de deelnemers had stabilisatie of verbetering gedurende ongeveer drie jaar. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn en pijn in ledematen; enkele mensen kregen ernstigere bijwerkingen die behandeld werden.
Moeilijke woorden
- geneesmiddel — Medicijn dat een ziekte behandelt of voorkomt
- erfelijk — Overgeërfd van ouders, komt voor in familieerfelijke
- verminderen — Kleiner of minder maken; het aantal verlagen
- deelnemer — Iemand die meedoet aan een onderzoek of studiedeelnemers
- ziekteprogressie — Het geleidelijk erger worden van een ziekte
- bijwerking — Ongewenst effect van een behandeling of medicijnbijwerkingen
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou jij een behandeling kiezen die de ziekte vertraagt maar bijwerkingen kan geven? Waarom?
- Wat vind je belangrijker: stabilisatie van een ziekte of verbetering? Leg kort uit.
- Waarom is een lange follow-up in een onderzoek nuttig, denk je?
Gerelateerde artikelen
Virtueel dieet- en beweegprogramma helpt mensen met lymfoom tijdens chemotherapie
De LIFE-L-studie toont dat een online dieet- en beweegprogramma patiënten met lymfoom kan helpen de voorgeschreven chemotherapie te blijven volgen en tegelijkertijd klachten tijdens de behandeling vermindert.
Afrika moet One Health‑surveillance verbeteren
Gezondheidsdeskundigen zeggen dat Afrika betere, geïntegreerde surveillance nodig heeft voor mensen, dieren en milieu. Een door CABI geleide studie met meer dan 400 belanghebbenden noemt slechte gegevensuitwisseling het grootste probleem.
Waarom één verwenmaaltijd meestal geen dieet verpest
Een review in Nutrition Reviews legt uit dat één uitspatting vaak weinig fysiek effect heeft, maar psychologische reacties belangrijk zijn. Geplande traktaties kunnen helpen; ongeplande eetbuien en sociale media kunnen problemen versterken.
One Health faalt vaak lokaal bij uitbraken
One Health wordt breed ondersteund, maar coördinatie ontbreekt vaak juist waar uitbraken beginnen. In Ghana zorgde een Marburg‑uitbraak in Jelinkon voor doden, isolatie van contactpersonen en problemen bij lokale tests en transport van monsters.