Een langdurige vervolgstudie laat zien dat tofersen, een antisense‑middel dat de productie van gemuteerd SOD1‑eiwit verlaagt, de progressie van SOD1‑ALS kan vertragen. Het middel wordt ook Qalsody genoemd en kreeg in 2023 versnelde goedkeuring van de FDA. Het werd ontwikkeld door onderzoekers in samenwerking met Biogen en Ionis Pharmaceuticals.
De fase 3‑studie duurde zes maanden en liep door als open‑labelverlenging onder leiding van Washington University School of Medicine in St. Louis. Van de oorspronkelijke 108 deelnemers voltooiden 46 de follow‑up na 3,5 tot 5,5 jaar. Onderzoekers rapporteren dat langdurig gebruik symptoomprogressie en overlijden uitstelt; ongeveer een kwart van de deelnemers ervoer stabilisatie of functionele verbetering gedurende ongeveer drie jaar, met betere grijpkracht en ademhalingsfunctie.
De vergelijking tussen vroege starters en latere overstappers liet geen statistisch significant verschil zien op drie jaar, mogelijk omdat placebodeelnemers na zes maanden konden overstappen. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn, vallen, rugpijn en pijn in de extremiteiten; negen deelnemers hadden ernstigere neurologische bijwerkingen, vooral ontstekingsreacties, die succesvol werden behandeld. Een patiënt rapporteerde duidelijke functionele verbeteringen. Er loopt nu een multicenterstudie naar preventie bij mensen met SOD1‑varianten zonder symptomen.
Moeilijke woorden
- vervolgstudie — onderzoek dat deelnemers langer volgt na de eerste studie
- productie — vorming of aanmaak van een stof of eiwit
- muteren — veranderen van het DNA waardoor eiwit anders wordtgemuteerd
- progressie — toename of verslechtering van een ziekte in tijd
- goedkeuring — officiële toestemming om een middel te gebruiken
- bijwerking — ongewenst effect van een medicijn of behandelingbijwerkingen
- multicenterstudie — onderzoek dat tegelijk in meerdere ziekenhuizen gebeurt
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou je overwegen mee te doen aan een langdurige vervolgstudie voor een nieuw medicijn? Waarom wel of niet?
- Hoe belangrijk vind je het dat een middel versnelde goedkeuring krijgt van een instantie zoals de FDA?
- Wat vind je van onderzoeken die preventief testen bij mensen met een genetische variant maar zonder symptomen?
Gerelateerde artikelen
Gebruik van middelen onder Amerikaanse tieners blijft laag
Voor het vijfde jaar op rij blijft het middelengebruik onder Amerikaanse tieners dicht bij het laagterecord van 2021. Het grote, jaarlijks terugkerende onderzoek laat stabiele lage niveaus zien, met enkele kleine stijgingen bij heroïne en cocaïne.
Vetten in zuigelingenvoeding kunnen vroege leververvetting beïnvloeden
Een dierstudie met pasgeboren biggen toont dat het type vet in zuigelingenvoeding invloed kan hebben op vetophoping in de zich ontwikkelende lever. Voedingen met middellange-keten vetzuren leidden sneller tot tekenen van steatotische leverziekte.
AI helpt jongeren met seksuele gezondheid in Latijns-Amerika
Gezondheidsgroepen in Latijns-Amerika gebruiken kunstmatige intelligentie om seksuele en reproductieve gezondheidsinformatie te geven aan jongeren en gemarginaliseerde groepen. Projecten in Peru en Argentinië proberen taalbarrières, stigma en beperkte zorgaanbod te verminderen.
