Tofersen vertraagt progressie bij SOD1‑ALS ^{CEFR B1}

Een langdurige vervolgstudie laat zien dat tofersen, een antisense‑middel dat de productie van gemuteerd SOD1‑eiwit verlaagt, de progressie van SOD1‑ALS kan vertragen. Het middel wordt ook Qalsody genoemd en kreeg in 2023 versnelde goedkeuring van de FDA. Het werd ontwikkeld door onderzoekers in samenwerking met Biogen en Ionis Pharmaceuticals.

De fase 3‑studie duurde zes maanden en liep door als open‑labelverlenging onder leiding van Washington University School of Medicine in St. Louis. Van de oorspronkelijke 108 deelnemers voltooiden 46 de follow‑up na 3,5 tot 5,5 jaar. Onderzoekers rapporteren dat langdurig gebruik symptoomprogressie en overlijden uitstelt; ongeveer een kwart van de deelnemers ervoer stabilisatie of functionele verbetering gedurende ongeveer drie jaar, met betere grijpkracht en ademhalingsfunctie.

De vergelijking tussen vroege starters en latere overstappers liet geen statistisch significant verschil zien op drie jaar, mogelijk omdat placebodeelnemers na zes maanden konden overstappen. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn, vallen, rugpijn en pijn in de extremiteiten; negen deelnemers hadden ernstigere neurologische bijwerkingen, vooral ontstekingsreacties, die succesvol werden behandeld. Een patiënt rapporteerde duidelijke functionele verbeteringen. Er loopt nu een multicenterstudie naar preventie bij mensen met SOD1‑varianten zonder symptomen.