Een langdurige vervolgstudie laat zien dat tofersen, een antisense‑middel dat de productie van gemuteerd SOD1‑eiwit verlaagt, de progressie van SOD1‑ALS kan vertragen. Het middel wordt ook Qalsody genoemd en kreeg in 2023 versnelde goedkeuring van de FDA. Het werd ontwikkeld door onderzoekers in samenwerking met Biogen en Ionis Pharmaceuticals.
De fase 3‑studie duurde zes maanden en liep door als open‑labelverlenging onder leiding van Washington University School of Medicine in St. Louis. Van de oorspronkelijke 108 deelnemers voltooiden 46 de follow‑up na 3,5 tot 5,5 jaar. Onderzoekers rapporteren dat langdurig gebruik symptoomprogressie en overlijden uitstelt; ongeveer een kwart van de deelnemers ervoer stabilisatie of functionele verbetering gedurende ongeveer drie jaar, met betere grijpkracht en ademhalingsfunctie.
De vergelijking tussen vroege starters en latere overstappers liet geen statistisch significant verschil zien op drie jaar, mogelijk omdat placebodeelnemers na zes maanden konden overstappen. Veelvoorkomende bijwerkingen waren hoofdpijn, procedurepijn, vallen, rugpijn en pijn in de extremiteiten; negen deelnemers hadden ernstigere neurologische bijwerkingen, vooral ontstekingsreacties, die succesvol werden behandeld. Een patiënt rapporteerde duidelijke functionele verbeteringen. Er loopt nu een multicenterstudie naar preventie bij mensen met SOD1‑varianten zonder symptomen.
Moeilijke woorden
- vervolgstudie — onderzoek dat deelnemers langer volgt na de eerste studie
- productie — vorming of aanmaak van een stof of eiwit
- muteren — veranderen van het DNA waardoor eiwit anders wordtgemuteerd
- progressie — toename of verslechtering van een ziekte in tijd
- goedkeuring — officiële toestemming om een middel te gebruiken
- bijwerking — ongewenst effect van een medicijn of behandelingbijwerkingen
- multicenterstudie — onderzoek dat tegelijk in meerdere ziekenhuizen gebeurt
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Zou je overwegen mee te doen aan een langdurige vervolgstudie voor een nieuw medicijn? Waarom wel of niet?
- Hoe belangrijk vind je het dat een middel versnelde goedkeuring krijgt van een instantie zoals de FDA?
- Wat vind je van onderzoeken die preventief testen bij mensen met een genetische variant maar zonder symptomen?
Gerelateerde artikelen
Hoge luchtvervuiling vergroot risico op complicaties na operatie
Een studie op Utah’s Wasatch Front vond dat hogere PM2.5-waarden in de week vóór een operatie geassocieerd zijn met een groter risico op postoperatieve complicaties. Het betrof bijna 50.000 operaties en het is een observationele studie.
Paniekaanval of hartaanval: herken de verschillen
Paniekaanvallen en hartaanvallen kunnen vergelijkbare klachten geven, zoals pijn op de borst, snelle hartslag en kortademigheid. Het artikel legt de belangrijkste symptomen en verschillen uit en wanneer je direct medische hulp moet zoeken.
AI verbetert basisgezondheidszorg in sub-Sahara Afrika
AI-systemen helpen bij snelle diagnostiek in landen als Kenia, Ghana en Rwanda. Pilots laten minder onjuiste antibiotica en minder ernstige malariacomplicaties zien, maar regelgeving, privacy en financiering blijven belangrijke uitdagingen.