Una nuova ricerca pubblicata su Environmental Epigenetics esplora come i popoli indigeni si siano adattati all'alta quota nelle regioni andine, dove le altitudini superano i 2,500 metri e le condizioni includono basso ossigeno, temperature fredde e forte radiazione ultravioletta. Diversamente da studi che cercano varianti genetiche ereditarie, come la variante nei tibetani che aumenta la capacità del sangue di trasportare ossigeno, il team ha analizzato l'intero metiloma per individuare cambiamenti epigenetici dovuti all'ambiente.
I ricercatori di Emory University hanno confrontato dati di metilazione di 39 individui di due popolazioni indigene moderne: i Kichwa delle highlands andine dell'Ecuador e gli Ashaninka della pianura amazzonica al confine con il Perù. Si tratta del primo metiloma completo per questi due gruppi; il test ha valutato tutti i tre milioni di coppie di basi disponibili, anziché poche centinaia di migliaia di siti come in molti studi precedenti.
L'analisi ha evidenziato segnali principali in geni come PSMA8 e FST e nella via P13K/AKT, implicata nella crescita muscolare e nella formazione di nuovi vasi. Gli autori suggeriscono che queste differenze epigenetiche possano contribuire a tratti degli abitanti andini, come l'ispessimento delle pareti arteriose, maggiore muscolarizzazione delle piccole arterie e una viscosità del sangue più elevata. La via P13K/AKT è stata collegata all'ispessimento delle pareti in condizioni di basso ossigeno in studi su animali e cellule, e nell'uomo l'ispessimento arterioso è associato all'ipertensione polmonare, condizione segnalata come più comune negli andini.
I ricercatori osservano che i cambiamenti epigenetici possono essere più flessibili delle variazioni genetiche ereditarie; tuttavia gli antenati Kichwa vivevano nelle highlands da quasi 10,000 anni, il che suggerisce un possibile ruolo dell'epigenetica anche nell'adattamento a lungo termine. Coautori dello studio includono scienziati della Central University of Ecuador; dell'Institute of Medicine and Forensic Sciences di Lima, Peru; della State University of Rio de Janeiro; e dell'University of Pavia in Pavia, Italy.
Parole difficili
- metiloma — mappa delle posizioni di metile nel DNA
- metilazione — aggiunta di gruppi metile al DNA
- epigenetico — modifiche che regolano l'espressione genica senza cambiare il DNAepigenetici, epigenetica
- ispessimento — aumento dello spessore di una parete
- viscosità — resistenza di un liquido al fluire
- ipertensione — pressione arteriosa più alta del normaleipertensione polmonare
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Domande di discussione
- I ricercatori dicono che i cambiamenti epigenetici possono essere più flessibili delle variazioni genetiche. Quali vantaggi o limiti pensi possano avere i meccanismi epigenetici per l'adattamento umano?
- Lo studio ha analizzato l'intero metiloma invece di pochi siti. In che modo dati più completi possono cambiare le conclusioni rispetto a studi precedenti?
- Gli autori collegano l'ispessimento arterioso all'ipertensione polmonare, più comune negli andini. Quali possibili implicazioni sanitarie o sociali può avere questa osservazione per le popolazioni ad alta quota?
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