Генотерапия при серповидноклеточной анемии и проблемы доступа в Африке ^{CEFR B2}

Серповидноклеточная анемия — тяжёлое наследственное заболевание крови, которое особенно сильно бьёт по детям в Африке. Всемирная организация здравоохранения оценивает число новорождённых с этой болезнью примерно в 515,000 в год, и около 80 процентов случаев приходится на Субсахарскую Африку, где болезнь является одной из ведущих причин детской смертности.

9 февраля Министерство здравоохранения Уганды ввело политику обязательного скрининга на серповидноклеточную анемию для всех новорождённых в медицинских учреждениях при рождении, бесплатно. В Уганде, по официальным оценкам, ежегодно рождаются около 20,000 детей с этим заболеванием, и до 80 процентов из них умирают до пятилетнего возраста, в основном из‑за поздней диагностики и отсутствия своевременного лечения.

В то же время регуляторы в богатых странах одобрили генотерапии, направленные на излечение болезни. В декабре 2023 года FDA одобрило Casgevy (exagamglogene autotemcel) для пациентов 12 лет и старше, назвав препарат «вехой» в терапии. Британское MHRA сделало своё одобрение ранее, а в январе терапию разрешили в Национальной службе здравоохранения Англии. FDA также одобрило Lyfgenia компании Bluebird Bio с предупреждением о риске развития рака. Casgevy использует редактирование генов CRISPR: в лаборатории изменяют кроветворные стволовые клетки пациента, чтобы те производили здоровый гемоглобин; после химиотерапии изменённые клетки вводят обратно, и в клинических испытаниях это резко снизило число тяжёлых болевых эпизодов.

Однако стоимость остаётся серьёзным барьером. В США Casgevy оценивается примерно в US$2.2 million. В Нигерии, где ежегодно, по оценкам, рождается около 150,000 детей с серповидноклеточной анемией, активисты называют такие цены символическими. Традиционные методы, включая трансплантацию костного мозга, также дороги: в Нигерии есть три центра трансплантации, и их стоимость варьирует от US$50,000 до более чем US$200,000. Низкая степень совпадения доноров и вопросы доверия ограничивают доступ, и многие ищут лечение за границей.

Африканские исследователи и активисты призывают инвестировать в профилактику, скрининг и развитие местных возможностей, включая производство вирусных векторов и компонентов генотерапии локально. Как отметила Лоис Байигга, локальное производство могло бы значительно снизить цены. Другие выступают за обучение, передачу технологий и государственную поддержку, чтобы лечение стало реальным и справедливым для стран с низким и средним доходом.