Серповидноклеточная анемия остаётся одной из ведущих причин детской смертности в Субсахарской Африке. По данным ВОЗ, примерно 515,000 детей ежегодно рождаются с этим заболеванием, и около 80 процентов случаев приходится на регион.
9 февраля Министерство здравоохранения Уганды ввело обязательный и бесплатный скрининг новорождённых в больницах. Официально в Уганде ежегодно рождается около 20,000 детей с серповидноклеточной анемией, и до 80 процентов из них умирают до пяти лет, в основном из‑за поздней диагностики и отсутствия своевременного лечения.
В странах с высоким уровнем дохода регуляторы одобрили новые генотерапии. В декабре 2023 года FDA одобрило Casgevy (exagamglogene autotemcel) для пациентов 12 лет и старше, а ранее это разрешило и британское агентство MHRA; в январе терапии разрешили в Национальной службе здравоохранения Англии. Casgevy использует редактирование генов CRISPR в кроветворных стволовых клетках, что показало сокращение тяжёлых болевых эпизодов у большинства пациентов. Однако в США препарат оценивается примерно в US$2.2 million, и такие цены делают лечение недоступным для большинства людей в Африке.
Сложные слова
- серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови с деформированными эритроцитами
- скрининг — проверка людей на наличие болезни
- новорождённый — ребёнок в первые дни или недели жизниноворождённых
- диагностика — установление причины или вида болезнидиагностики
- генотерапия — лечение, меняющее гены пациентагенотерапии
- редактирование — изменение последовательности генов в клетках
- эпизод — короткий период с проявлением болезниэпизодов
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Как введение обязательного и бесплатного скрининга новорождённых может повлиять на смертность от этого заболевания в Уганде?
- Насколько важно делать генотерапии доступными в странах с низким доходом, и какие трудности при этом могут возникнуть?
- Какие ещё меры, кроме скрининга, могли бы помочь снизить детскую смертность от серповидноклеточной анемии?
Похожие статьи
Искусственный интеллект для выявления причин смерти
Проект CODA, финансируемый Фондом Гейтсов на трёхлетний срок, использует искусственный интеллект для улучшения данных о причинах смерти в странах с низким доходом, где лишь 8% случаев имеют документированную причину. Система сочетает посмертные интервью и клинические данные и даёт рекомендации с уровнем уверенности.
