Серповидноклеточная анемия остаётся одной из ведущих причин детской смертности в Субсахарской Африке. По данным ВОЗ, примерно 515,000 детей ежегодно рождаются с этим заболеванием, и около 80 процентов случаев приходится на регион.
9 февраля Министерство здравоохранения Уганды ввело обязательный и бесплатный скрининг новорождённых в больницах. Официально в Уганде ежегодно рождается около 20,000 детей с серповидноклеточной анемией, и до 80 процентов из них умирают до пяти лет, в основном из‑за поздней диагностики и отсутствия своевременного лечения.
В странах с высоким уровнем дохода регуляторы одобрили новые генотерапии. В декабре 2023 года FDA одобрило Casgevy (exagamglogene autotemcel) для пациентов 12 лет и старше, а ранее это разрешило и британское агентство MHRA; в январе терапии разрешили в Национальной службе здравоохранения Англии. Casgevy использует редактирование генов CRISPR в кроветворных стволовых клетках, что показало сокращение тяжёлых болевых эпизодов у большинства пациентов. Однако в США препарат оценивается примерно в US$2.2 million, и такие цены делают лечение недоступным для большинства людей в Африке.
Сложные слова
- серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови с деформированными эритроцитами
- скрининг — проверка людей на наличие болезни
- новорождённый — ребёнок в первые дни или недели жизниноворождённых
- диагностика — установление причины или вида болезнидиагностики
- генотерапия — лечение, меняющее гены пациентагенотерапии
- редактирование — изменение последовательности генов в клетках
- эпизод — короткий период с проявлением болезниэпизодов
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Как введение обязательного и бесплатного скрининга новорождённых может повлиять на смертность от этого заболевания в Уганде?
- Насколько важно делать генотерапии доступными в странах с низким доходом, и какие трудности при этом могут возникнуть?
- Какие ещё меры, кроме скрининга, могли бы помочь снизить детскую смертность от серповидноклеточной анемии?
Похожие статьи
ДНК‑вакцина показала обнадеживающие результаты при глиобластоме
Фаза 1 показала безопасность персонализированной ДНК‑вакцины GNOS‑PV01 и обнадеживающие иммунные и клинические результаты при глиобластоме. Испытание проводили в медицинских центрах при Barnes‑Jewish и WashU; результаты опубликованы в Nature Cancer.
Энергетическая нестабильность и психическое здоровье в США
Новое исследование связывает проблемы с энергией у американских домохозяйств с повышением симптомов тревоги и депрессии. Учёные проанализировали данные опроса Household Pulse Survey и предлагают проверять энергетическую нестабильность в медицинской практике.
ИИ и наблюдатели нашли Anopheles stephensi на Мадагаскаре
Исследователи с помощью искусственного интеллекта и фотографий гражданских наблюдателей идентифицировали, по их мнению, первое обнаружение Anopheles stephensi на Мадагаскаре. ВОЗ предупреждает, что распространение вида угрожает контролю малярии в Африке.