Серповидноклеточная анемия остаётся одной из ведущих причин детской смертности в Субсахарской Африке. По данным ВОЗ, примерно 515,000 детей ежегодно рождаются с этим заболеванием, и около 80 процентов случаев приходится на регион.
9 февраля Министерство здравоохранения Уганды ввело обязательный и бесплатный скрининг новорождённых в больницах. Официально в Уганде ежегодно рождается около 20,000 детей с серповидноклеточной анемией, и до 80 процентов из них умирают до пяти лет, в основном из‑за поздней диагностики и отсутствия своевременного лечения.
В странах с высоким уровнем дохода регуляторы одобрили новые генотерапии. В декабре 2023 года FDA одобрило Casgevy (exagamglogene autotemcel) для пациентов 12 лет и старше, а ранее это разрешило и британское агентство MHRA; в январе терапии разрешили в Национальной службе здравоохранения Англии. Casgevy использует редактирование генов CRISPR в кроветворных стволовых клетках, что показало сокращение тяжёлых болевых эпизодов у большинства пациентов. Однако в США препарат оценивается примерно в US$2.2 million, и такие цены делают лечение недоступным для большинства людей в Африке.
Сложные слова
- серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови с деформированными эритроцитами
- скрининг — проверка людей на наличие болезни
- новорождённый — ребёнок в первые дни или недели жизниноворождённых
- диагностика — установление причины или вида болезнидиагностики
- генотерапия — лечение, меняющее гены пациентагенотерапии
- редактирование — изменение последовательности генов в клетках
- эпизод — короткий период с проявлением болезниэпизодов
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Как введение обязательного и бесплатного скрининга новорождённых может повлиять на смертность от этого заболевания в Уганде?
- Насколько важно делать генотерапии доступными в странах с низким доходом, и какие трудности при этом могут возникнуть?
- Какие ещё меры, кроме скрининга, могли бы помочь снизить детскую смертность от серповидноклеточной анемии?
Похожие статьи
Отмена экспедиции Dr. Fridtjof Nansen в Шри-Ланку
Норвежское научно-исследовательское судно Dr. Fridtjof Nansen отменило запланированную на 2025 год экспедицию в воды Шри-Ланки из‑за задержек с правительственным одобрением. FAO перенаправила судно в Мадагаскар, учёные выражают обеспокоенность.
Новая пероральная вакцина против колоректального рака
Исследователи создали ослабленную пероральную вакцину на основе Listeria, которая стимулирует иммунитет в кишечнике и в мышиной модели сдерживала рост опухолей. Эффект усиливался при сочетании с ингибиторами контрольных точек.
Назальная нанотерапия уничтожила опухоли мозга у мышей
Учёные описали ненавязчивое лекарство в виде капель в нос, которое полностью уничтожало глиобластому у мышей. Препарат использует сферические нуклеиновые кислоты для активации пути STING и дал длительный иммунитет при комбинировании с препаратами для Т‑лимфоцитов.
