Uno studio pubblicato su Annals of Neurology ha valutato se la presenza contemporanea di due fattori — le iperintensità della sostanza bianca (WMH), segno di danno ai piccoli vasi cerebrali, e la variante ε4 del gene APOE — aumenti il rischio di demenza più rispetto alla presenza di un solo fattore. I dati sono stati presi da grandi banche di dati epidemiologiche e genetiche per analizzare il rischio di demenza per tutte le cause.
I ricercatori hanno misurato le WMH alla risonanza magnetica e il genotipo APOE. Hanno trovato che chi presenta sia un alto carico di WMH sia almeno un allele APOE ε4 ha un rischio di demenza maggiore rispetto a chi non possiede nessuno dei due fattori. L'aumento del rischio è risultato additivo, non moltiplicativo: ogni fattore apporta il proprio contributo senza amplificare l'effetto dell'altro.
Lo studio evidenzia anche un aspetto pratico: la componente vascolare è in parte modificabile. Il controllo della pressione arteriosa, la gestione del diabete e altri interventi cardiovascolari possono contribuire a prevenire o rallentare lo sviluppo delle WMH. Gli autori descrivono la situazione come uno “scenario a due colpi”: la variante APOE ε4 aumenta la suscettibilità genetica, mentre una cattiva salute vascolare aumenta considerevolmente la probabilità di esiti negativi. La ricerca è stata finanziata dai National Institutes of Health e da Yale University; il contenuto rimane responsabilità degli autori. Yale ha diffuso i risultati e il post è apparso originariamente su Futurity.
Parole difficili
- iperintensità — Aree con segnale elevato nelle immagini cerebrali
- sostanza bianca — Parte del cervello formata da fibre nervose
- variante — Versione diversa di un gene
- allele — Una delle forme di uno stesso gene
- additivo — Che somma gli effetti senza moltiplicarli
- vascolare — Relativo ai vasi sanguigni del corpo
- suscettibilità — Tendenza a essere influenzati da una causa
- risonanza magnetica — Tecnica che produce immagini del corpo
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Domande di discussione
- Quali cambiamenti nello stile di vita o nella gestione clinica potrebbero ridurre il carico di WMH nella popolazione?
- Come potrebbe cambiare la comunicazione del rischio di demenza se gli effetti genetici e vascolari sono additivi?
- Quali difficoltà etiche o pratiche vedi nel consigliare interventi cardiovascolari a chi ha la variante APOE ε4?
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