La malattia falciforme è un disturbo del sangue ereditario molto diffuso: l'Organizzazione Mondiale della Sanità stima circa 515.000 neonati affetti ogni anno, e circa l'80% dei casi si verifica nell'Africa subsahariana. Qui la malattia è tra le principali cause di morte per i bambini piccoli, spesso perché diagnosi e trattamento arrivano troppo tardi.
Il 9 febbraio il Ministero della Salute dell'Uganda ha introdotto lo screening alla nascita gratuito per tutti i neonati nati in strutture sanitarie. I dati ufficiali indicano che circa 20.000 bambini ugandesi nascono con la condizione ogni anno e che fino all'80% muore prima dei cinque anni.
Negli ultimi mesi regolatori nei paesi ricchi hanno approvato terapie geniche che mirano a curare la malattia: gli studi clinici mostrano una forte riduzione degli episodi di dolore grave. Tuttavia i costi sono proibitivi; per questo ricercatori e sostenitori chiedono investimenti nella prevenzione, nello screening e nella capacità locale di cura.
Parole difficili
- neonato — bambino molto giovane, appena natoneonati
- ereditario — trasmesso dai genitori attraverso i geni
- screening — esame per trovare malattie prima dei sintomi
- diagnosi — identificazione di una malattia da medici
- terapia genica — trattamento che modifica i geni per curareterapie geniche
- prevenzione — azioni per evitare che una malattia inizi
- proibitivo — troppo costoso per la maggior parteproibitivi
Suggerimento: passa il mouse o tocca le parole evidenziate nell’articolo per vedere definizioni rapide mentre leggi o ascolti.
Domande di discussione
- Come potrebbe cambiare la situazione dei bambini in Uganda grazie allo screening alla nascita gratuito?
- Quali problemi crea il costo proibitivo delle terapie geniche per i paesi a basso reddito?
- Quali investimenti chiedono i ricercatori e i sostenitori, secondo il testo?
Articoli correlati
Piombo nell'infanzia e più sintomi depressivi in adolescenza
Uno studio su bambini seguiti fino a 12 anni trova che concentrazioni più alte di piombo nel sangue durante l'infanzia sono collegate a più sintomi depressivi in adolescenza; l'età di 8 anni sembra particolarmente importante.
L'esercizio protegge i muscoli: scoperta una via genetica
Uno studio sui topi mostra come l'esercizio riduce l'attività dannosa che indebolisce i muscoli con l'età. I ricercatori individuano una catena di geni (FOXO‑DEAF1‑mTORC1) che spiega il legame tra età, esercizio e perdita di forza.
