La malattia falciforme continua a pesare su molti paesi africani. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima circa 515.000 neonati affetti ogni anno, con circa l'80% dei casi nell'Africa subsahariana, dove la malattia è una delle principali cause di mortalità infantile.
Il 9 febbraio il Ministero della Salute dell'Uganda ha introdotto una politica che richiede lo screening gratuito per la malattia falciforme alla nascita in tutte le strutture sanitarie. Le stime ufficiali parlano di circa 20.000 bambini ugandesi affetti ogni anno e di una mortalità fino all'80% prima dei cinque anni, soprattutto a causa di diagnosi e trattamento tardivi.
Contemporaneamente, regolatori nei paesi ad alto reddito hanno approvato terapie geniche avanzate: la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha autorizzato Casgevy nel dicembre 2023 e l'agenzia britannica aveva dato l'ok settimane prima; la terapia è stata autorizzata per l'uso nel Servizio Sanitario Nazionale in Inghilterra a gennaio. Casgevy usa l'editing genico CRISPR per modificare le cellule staminali ematiche e le reinfonde dopo chemioterapia, riducendo significativamente gli episodi di dolore nei trial clinici. La FDA ha inoltre approvato Lyfgenia, con un avvertimento sui possibili rischi di cancro.
I costi restano però proibitivi: Casgevy costa circa US$2.2 million negli Stati Uniti. In paesi come la Nigeria, dove si stima la nascita di 150.000 neonati con la malattia ogni anno, i sostenitori affermano che il prezzo rende la terapia in gran parte simbolica. Cure consolidate come il trapianto di midollo osseo sono anch'esse costose: la Nigeria ha tre centri e i costi variano da US$50,000 a oltre US$200,000, mentre fiducia nei donatori e tassi di compatibilità limitano l'accesso. Ricercatori e sostenitori chiedono investimenti nella prevenzione, nello screening, nella produzione locale di componenti come i vettori virali, formazione e trasferimento tecnologico per rendere i trattamenti realistici ed equi per i paesi a basso e medio reddito. Lois Bayigga ha osservato che, se i vettori e i componenti fossero prodotti localmente, i prezzi scenderebbero in modo significativo. Ayoola Olajide ha commentato: «Per l'Africa, il trattamento con terapia genica esiste attualmente solo sulla carta».
Parole difficili
- falciforme — che provoca globuli rossi a forma di falce
- screening — esame preventivo per individuare malattie precocemente
- editing genico — tecnica che modifica il DNA nelle cellule
- vettore virale — virus modificato che trasporta materiale geneticovettori virali
- chemioterapia — trattamento con farmaci che distruggono cellule malate
- trapianto di midollo osseo — sostituzione del midollo malato con uno sano
- compatibilità — grado di corrispondenza tra donatore e paziente
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Domande di discussione
- Che impatto pensi possa avere lo screening obbligatorio alla nascita sull'andamento della mortalità infantile in paesi come l'Uganda?
- Quali sono, secondo l'articolo, gli ostacoli principali che rendono difficile l'accesso alle terapie per la malattia falciforme in Africa?
- In che modo la produzione locale di componenti come i vettori virali potrebbe cambiare la situazione; quali benefici e quali sfide vedi?
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