Bệnh hồng cầu hình liềm gây gánh nặng lớn ở châu Phi: WHO ước tính khoảng 515.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh mỗi năm và khoảng 80% các trường hợp ở vùng hạ Sahara. Ở Uganda, chính phủ ban hành vào ngày 9 tháng 2 chính sách sàng lọc sơ sinh miễn phí. Số liệu chính thức cho thấy khoảng 20.000 trẻ Uganda sinh ra mắc bệnh mỗi năm và tới 80% tử vong trước năm tuổi do chẩn đoán và điều trị muộn.
Trong khi đó, các cơ quan quản lý ở các nước thu nhập cao đã phê duyệt liệu pháp gen như Casgevy và Lyfgenia; một số liệu pháp dùng kỹ thuật sửa gen CRISPR. Các thử nghiệm cho thấy liệu pháp này làm giảm mạnh các cơn đau nặng ở phần lớn bệnh nhân. Tuy nhiên chi phí rất cao: Casgevy có giá khoảng 2,2 triệu USD tại Hoa Kỳ.
Các nhà nghiên cứu và vận động ở châu Phi kêu gọi đầu tư vào phòng ngừa, sàng lọc, đào tạo và sản xuất trong nước để cải thiện tiếp cận điều trị.
Từ khó
- hồng cầu hình liềm — bệnh máu di truyền làm tế bào hồng cầu biến dạng
- sàng lọc sơ sinh — kiểm tra trẻ mới sinh để phát hiện bệnh
- tử vong — mất mạng không còn sống nữa
- liệu pháp gen — phương pháp chữa bằng sửa đổi gen người bệnh
- chi phí — số tiền cần trả cho một việc
- phòng ngừa — hành động để tránh bệnh hoặc rủi ro
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Bạn nghĩ sàng lọc sơ sinh miễn phí sẽ ảnh hưởng thế nào đến tỉ lệ tử vong ở trẻ em? Giải thích ngắn.
- Vì sao đầu tư vào sản xuất thuốc trong nước có thể giúp cải thiện tiếp cận điều trị?
- Theo bạn, những bước nào khác có thể giúp giảm gánh nặng bệnh hồng cầu hình liềm ở châu Phi?
Bài viết liên quan
Đường TWEAK–Fn14 có thể giải thích thất bại của thuốc ức chế TNF
Nghiên cứu của Washington State University công bố trên Cellular & Molecular Immunology phát hiện con đường TWEAK–Fn14 có thể kết hợp với TNF để khuếch đại viêm. Điều này có thể giải thích vì sao thuốc ức chế TNF không hiệu quả ở một số bệnh nhân.
Hỗ trợ xã hội thời thơ ấu giảm nguy cơ tử vong sớm ở người trẻ
Nghiên cứu cho thấy sự hỗ trợ xã hội ổn định khi còn nhỏ có thể giảm nguy cơ tử vong sớm ở những người trẻ trải qua khó khăn trong gia đình hoặc cộng đồng. Dữ liệu theo dõi từ tuổi đi học đến khi trưởng thành được sử dụng.