Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền gây tử vong cao ở trẻ nhỏ ở châu Phi. Tổ chức Y tế Thế giới ước tính khoảng 515.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh mỗi năm và khoảng 80% các trường hợp xuất hiện ở vùng hạ Sahara châu Phi. Tại Uganda, Bộ Y tế ban hành ngày 9 tháng 2 chính sách yêu cầu sàng lọc bệnh này cho tất cả trẻ sinh tại cơ sở y tế và miễn phí. Số liệu chính thức cho biết khoảng 20.000 trẻ Uganda sinh ra mắc bệnh mỗi năm và tới 80% tử vong trước năm tuổi do chẩn đoán và điều trị đến quá muộn.
Các cơ quan quản lý ở các nước thu nhập cao đã phê duyệt liệu pháp gen mới. FDA chấp thuận Casgevy (exagamglogene autotemcel) cho bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên vào tháng 12 năm 2023, và Cơ quan quản lý của Vương quốc Anh cũng phê duyệt liệu pháp này trước đó; FDA cũng phê duyệt Lyfgenia của Bluebird Bio kèm cảnh báo về nguy cơ ung thư. Casgevy sử dụng kỹ thuật sửa gen CRISPR để thay đổi tế bào gốc máu trong phòng thí nghiệm, rồi truyền trở lại cho bệnh nhân sau hóa trị; các thử nghiệm cho thấy giảm rõ rệt các cơn đau nặng ở đa số bệnh nhân.
Tuy có tiến triển lâm sàng, chi phí vẫn là rào cản lớn. Casgevy có giá khoảng 2,2 triệu USD tại Hoa Kỳ. Ở Nigeria, nơi ước tính 150.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh mỗi năm, nhiều người cho rằng mức giá làm liệu pháp này chỉ có trên giấy. Các phương pháp như cấy ghép tủy xương cũng rất đắt: Nigeria có ba trung tâm nhưng chi phí từ 50.000 USD đến hơn 200.000 USD, trong khi tỷ lệ khớp người cho và niềm tin vào quy trình còn hạn chế.
Các nhà nghiên cứu và người vận động kêu gọi đầu tư vào phòng ngừa, sàng lọc sơ sinh, đào tạo, chuyển giao công nghệ và hỗ trợ mạnh mẽ từ chính phủ. Lois Bayigga nói giá cao phản ánh công nghệ và cơ sở chuyên môn; bà cho rằng nếu các vector virus và thành phần liệu pháp gen được sản xuất trong nước, giá sẽ giảm đáng kể. Những người khác nhấn mạnh cần có chương trình đào tạo và chuyển giao công nghệ để liệu pháp trở nên thực tế và công bằng cho các nước thu nhập thấp và trung bình.
Từ khó
- rối loạn — tình trạng cơ thể hoạt động không bình thường
- di truyền — truyền tính chất hoặc bệnh từ cha mẹ
- sàng lọc — kiểm tra để phát hiện bệnh sớmsàng lọc sơ sinh
- liệu pháp gen — phương pháp chữa bằng thay đổi gen người
- tế bào gốc — loại tế bào có thể tạo nhiều loại tế bàotế bào gốc máu
- cấy ghép tủy xương — phẫu thuật thay tủy xương bằng của người cho
- chuyển giao công nghệ — truyền kỹ thuật và kiến thức sản xuất trong nước
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Việc sàng lọc sơ sinh miễn phí ở Uganda có thể thay đổi tỷ lệ tử vong ở trẻ em như thế nào? Hãy nêu lý do.
- Sản xuất các thành phần liệu pháp gen trong nước có thể giảm chi phí ra sao và gặp những khó khăn chính nào?
- Ngoài sản xuất trong nước và chuyển giao công nghệ, những chính sách nào khác có thể giúp liệu pháp gen trở nên công bằng hơn ở các nước thu nhập thấp?
