Исследование, опубликованное в журнале Environmental Epigenetics, предложило альтернативный взгляд на адаптацию к большой высоте в Андах. Вместо поиска наследуемых изменений в геноме учёные из Emory University проанализировали весь метилом — совокупность эпигенетических меток, которые меняют экспрессию генов под влиянием окружающей среды. Для двух коренных групп это первые полные данные метилома: в анализе использовали три миллиона пар оснований, в то время как многие предыдущие работы охватывали лишь сотни тысяч сайтов.
В исследовании приняли участие 39 человек: кичуа из андинских высокогорий Эквадора и ашанинка из низин Амазонии вдоль перуанской границы. Анализ показал значимые различия в метилировании, включая сигналы в генах PSMA8 (связанных с регуляцией сосудистой системы), FST (связанных с регуляцией сердечной мышцы) и в генах пути P13K/AKT, который участвует в росте мышц и образовании новых кровеносных сосудов.
Авторы предполагают, что эти эпигенетические различия могут частично объяснять характерные черты андинских высокогорцев — усиленную мускулизацию мелких артерий и повышенную вязкость крови. Путь P13K/AKT ранее связывали с утолщением стенок артериол при низком содержании кислорода в экспериментах на животных и клетках, а у людей такое утолщение ассоциируется с лёгочной гипертензией, которая, по сообщениям, чаще встречается у андинцев, чем у иных горных популяций. Исследователи отмечают, что эпигенетические изменения могут быть более гибкими, чем наследуемые генетические, хотя предки кичуа жили в высокогорье почти 10,000 лет, что указывает на возможную роль эпигенетики в длительной адаптации. Среди соавторов названы учёные из Central University of Ecuador; Института медицины и судебных наук в Лиме, Перу; Государственного университета Рио-де-Жанейро; и Университета Павии в Италии.
Сложные слова
- эпигенетический — Относящийся к изменениям, влияющим на активность генов.эпигенетических, эпигенетические
- метилом — Совокупность всех меток метилирования в геноме.
- метилирование — Процесс добавления метильных групп к ДНК.метилировании
- экспрессия — Процесс превращения генного кода в белки.экспрессию
- мускулизация — Увеличение мышечной ткани или её развития.мускулизацию
- утолщение — Увеличение толщины стенки или слоя ткани.утолщением
- вязкость — Сопротивление жидкости течению, например крови.
- регуляция — Процесс управления или контроля функции органа.регуляцией
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Какие возможные преимущества и риски могут дать эпигенетические изменения людям, живущим в горах? Приведите примеры из статьи.
- Какие дополнительные данные или исследования были бы полезны, чтобы подтвердить роль эпигенетики в длительной адаптации андинцев?
- Как такие результаты исследования могут повлиять на медицинские подходы в высокогорных регионах?
Похожие статьи
Клинические испытания не отражают население США
Исследование учёных из Университета Калифорнии показало, что лишь 6% ключевых клинических испытаний отражают расово-этнический состав США. Авторы отмечают недопредставленность чёрных и латиноамериканских участников и предлагают повышать разнообразие на ранних стадиях.
Дрожжи в кишечнике как платформа для доставки лекарств
Ученые изучили поведение дрожжей Saccharomyces boulardii в кишечнике, чтобы развивать способы доставки терапевтических молекул прямо в кишечник. Они определили активные гены и промоторы и предложили пути модификации штамма Sb.
Тоферсен замедляет болезнь у части пациентов с редкой формой БАС
Долгосрочное исследование показало, что тоферсен может замедлять прогрессирование и у некоторых пациентов вызывать устойчивое улучшение при SOD1‑варианте БАС. Препарат (Qalsody) получил ускоренное одобрение FDA в 2023 году.