Долгосрочное исследование подтвердило, что тоферсен, антисмысловой олигонуклеотид, замедляет прогрессирование и у части пациентов приводит к устойчивому улучшению при редкой генетической форме БАС, связанной с вариантами гена SOD1. Препарат, также известный как Qalsody, разработан совместно с Biogen и Ionis Pharmaceuticals и получил ускоренное одобрение FDA в 2023 году.
Фаза 3 длилась шесть месяцев, после чего исследование продолжилось в открытом режиме под руководством Washington University School of Medicine в Сент‑Луисе. Из 108 первоначальных участников 46 прошли контрольное наблюдение через 3,5–5,5 лет. Авторы отмечают, что длительное применение препарата задерживало прогрессирование и смерть: примерно у четверти пациентов наблюдалась стабилизация или функциональное улучшение за около трёх лет, включая повышение силы хвата и улучшение дыхательной функции. В целом прогрессирование у лечившихся было значительно медленнее, чем ожидалось для типичного SOD1‑БАС; по крайней мере половина участников оставалась живой почти через пять лет от начала исследования, в то время как типичная выживаемость после появления симптомов — чуть более двух лет.
Прямое сравнение немедленного и отложенного старта тоферсена не показало статистической значимости на трёхлетней отметке, что, по мнению авторов, может быть следствием дизайна с переходом на препарат через шесть месяцев. Частые побочные эффекты включали головную боль, боли при процедурах, падения и боли в спине и конечностях; девять участников (9%) испытали более серьёзные неврологические эффекты, преимущественно воспалительного характера, которые были успешно пролечены. Исследование финансировалось Biogen, компания предоставляла препарат; несколько авторов имеют связи с Biogen, тогда как Washington University заявляет об отсутствии финансового интереса к тоферсену.
- Пациенты сообщали о заметной пользе в повседневной жизни.
- Ведётся многоцентровое исследование профилактики у бессимптомных носителей варианта SOD1.
Сложные слова
- антисмысловой олигонуклеотид — короткая молекула, блокирующая продукцию целевого белка
- прогрессирование — постепенное ухудшение состояния болезни со временем
- стабилизация — сохранение состояния без дальнейшего ухудшения
- отложенный — перенесённый на более поздний срок, не начат сразуотложенного
- профилактика — действия для предотвращения болезни до появления симптомовпрофилактики
- носитель — человек, у которого есть определённый генетический вариантносителей
- воспалительный — связанный с реакцией иммунной системы и отёкомвоспалительного
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Какие практические преимущества для повседневной жизни пациентов важны при устойчивом улучшении болезни? Приведите примеры из текста или вашей логики.
- Какие плюсы и минусы вы видите в том, что исследование финансировала и предоставляла препарат Biogen? Обоснуйте ответ.
- Почему важно проводить исследования профилактики у бессимптомных носителей генетического варианта? Какие этические или практические вопросы это вызывает?
Похожие статьи
Связь детского воздействия свинца с депрессивными симптомами
Исследование, опубликованное в JAMA Network Open, показало: более высокие концентрации свинца в крови в детстве связаны с большим числом депрессивных симптомов в подростковом возрасте. Воздействие в позднем детстве, особенно около 8 лет, выглядело значимым.
Как клетки и молекулы формируют мозговые сети
Учёные объединили данные сканов, генетики и молекулярной визуализации, чтобы связать микроскопические признаки мозга с крупномасштабными сетями, наблюдаемыми при fMRI. Работа опубликована в Nature Communications и связана с депрессией, шизофренией и болезнью Альцгеймера.
