Новое исследование рассматривало адаптацию к большой высоте в Андах и использовало иной подход к данным ДНК. Ранее секвенирование искало наследуемые генетические изменения, как у тибетцев, но у андинцев такие явные сигналы не находили. Команда из Emory University проанализировала метилом — картину метилирования ДНК, отражающую эпигенетические изменения под влиянием окружения.
В анализ вошли 39 человек из двух современных коренных групп: кичуа из андинских высокогорий Эквадора и ашанинка из низин Амазонии вдоль перуанской границы. Это первые полные данные метилома для этих групп; в их подходе учитывались три миллиона пар оснований, а не только сотни тысяч сайтов.
Анализ выявил выраженные различия в метилировании, в частности в генах PSMA8 и FST и в генах пути P13K/AKT, связанных с ростом мышц и образованием сосудов. Авторы связывают эти эпигенетические сигналы с усиленной мускулизацией мелких артерий, повышенной вязкостью крови и более частой лёгочной гипертензией у андинцев.
Сложные слова
- метилирование — изменение ДНК с добавлением маленькой химической группыметилирования
- эпигенетический — изменяющий работу генов без изменения ДНКэпигенетические
- секвенирование — метод чтения последовательности нуклеотидов ДНК
- наследуемый — передающийся от родителей детям по генамнаследуемые
- коренной — местный, связанный с народом регионакоренных
- вязкость — толщина или текучесть жидкости, например кровивязкостью
- лёгочная гипертензия — повышенное давление в сосудах лёгкихлёгочной гипертензией
Подсказка: наведите, сфокусируйтесь или нажмите на выделенные слова, чтобы увидеть краткие определения прямо во время чтения или прослушивания.
Вопросы для обсуждения
- Почему важно изучать метилирование, а не только наследуемые генетические изменения, при адаптации к высоте?
- Какие последствия для здоровья могут иметь усиленная мускулизация артерий и повышенная вязкость крови у жителей высокогорий?
- Можно ли считать результаты этого исследования применимыми к другим высокогорным народам? Почему да или почему нет?
Похожие статьи
Генетический вариант повышает риск сердечной недостаточности у детей с миокардитом
Исследование показало, что у некоторой части детей с миокардитом есть патологические варианты генов. Эти варианты повышают риск дилатационной кардиомиопатии и сердечной недостаточности, поэтому авторам рекомендовано генетическое тестирование.
Клинические испытания не отражают население США
Исследование учёных из Университета Калифорнии показало, что лишь 6% ключевых клинических испытаний отражают расово-этнический состав США. Авторы отмечают недопредставленность чёрных и латиноамериканских участников и предлагают повышать разнообразие на ранних стадиях.
Движение защищает мышцы через путь FOXO–DEAF1–mTORC1
Исследование на мышах показывает: с возрастом комплекс mTORC1 становится хронически гиперактивным, а регулятор DEAF1 усиливает этот эффект. Упражнения активируют FOXO, снижают DEAF1 и возвращают mTORC1 ближе к норме, что защищает мышцы.