Las elevaciones andinas —por encima de 2.500 metros— implican baja disponibilidad de oxígeno, temperaturas frías y alta radiación ultravioleta. Aunque la secuenciación del ADN ha identificado adaptaciones genéticas en otros grupos de altura, como una variante en tibetanos que mejora el transporte de oxígeno, señales genéticas claras no surgieron en poblaciones andinas. Por eso, los autores optaron por estudiar el metiloma, el conjunto completo de marcas de metilación que modulan la expresión génica en respuesta al entorno.
Antropólogos de Emory University compararon el metiloma de 39 individuos de dos poblaciones indígenas modernas: Kichwa de las tierras altas andinas de Ecuador y Ashaninka de la cuenca amazónica baja junto a la frontera peruana. Este estudio aporta los primeros datos de metiloma completo para ambos grupos y examinó cerca de tres millones de pares de bases, frente a los cientos de miles que suelen analizar otros trabajos.
El análisis reveló diferencias pronunciadas en la metilación en genes como PSMA8 (vinculado a la regulación vascular), FST (relacionado con el músculo cardíaco) y en la vía P13K/AKT (asociada al crecimiento muscular y la formación de nuevos vasos). Los autores sugieren que estos cambios epigenéticos podrían contribuir a rasgos observados en habitantes andinos, como el engrosamiento de la pared arteriolar, mayor muscularización de arterias pequeñas y mayor viscosidad sanguínea. Dicha vía se ha relacionado con el engrosamiento arteriolar bajo hipoxia en estudios en animales y células, y en humanos ese engrosamiento se asocia con hipertensión pulmonar, condición informada como más frecuente entre andinos.
Los investigadores apuntan que las marcas epigenéticas suelen ser más flexibles que las variantes genéticas heredadas. No obstante, los antepasados de los Kichwa vivieron en las tierras altas casi 10.000 años, lo que sugiere que la epigenética puede contribuir también a la adaptación a largo plazo. El trabajo se publicó en la revista Environmental Epigenetics y contó con coautores de la Central University of Ecuador; the Institute of Medicine and Forensic Sciences in Lima, Peru; the State University of Rio de Janeiro; and the University of Pavia in Pavia, Italy.
Palabras difíciles
- metiloma — conjunto completo de marcas de metilación
- metilación — adición de grupos metilo en el ADN
- epigenético — modifica expresión génica sin cambiar la secuenciaepigenéticos, epigenética
- hipoxia — falta de oxígeno en tejidos por baja disponibilidad
- arteriolar — relacionado con las pequeñas arterias del cuerpo
- secuenciación — determinación del orden de bases en el ADN
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Preguntas de discusión
- ¿Qué implicaciones tendría para la salud pública que cambios epigenéticos expliquen adaptaciones a la altura?
- ¿Qué ventajas y limitaciones ves en estudiar el metiloma en vez de solo las variantes genéticas para entender la adaptación humana?
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