Tofersen zeigt langfristige Wirkung bei SOD1-ALS ^{CEFR B1}

Eine Langzeituntersuchung berichtet, dass Tofersen bei der genetischen SOD1-Form der amyotrophen Lateralsklerose das Fortschreiten verzögern kann. Von den ursprünglich 108 Teilnehmenden schlossen 46 die Nachbeobachtung nach 3,5 bis 5,5 Jahren ab. Etwa ein Viertel der Behandelten erlebte über rund drei Jahre eine Stabilisierung oder funktionelle Besserung, etwa stärkere Griffkraft und verbesserte Atemfunktion.

Tofersen (auch Qalsody genannt) ist ein Antisense-Oligonukleotid, das die Produktion des mutierten SOD1-Proteins vermindert. Die Substanz wurde von Forschenden mit Biogen und Ionis entwickelt; die FDA erteilte 2023 eine beschleunigte Zulassung. Die Phase‑3‑Studie dauerte sechs Monate und wurde offen verlängert; die Untersuchung leitete die Washington University School of Medicine in St. Louis.

Mindestens die Hälfte der Teilnehmenden war fast fünf Jahre nach Studienbeginn noch am Leben, während die übliche Überlebenszeit bei typischem SOD1-ALS etwas mehr als zwei Jahre nach Symptombeginn liegt. Häufige Nebenwirkungen waren Kopfschmerzen, Eingriffs‑assoziierte Schmerzen, Stürze und Rückenschmerzen; neun Teilnehmende (9%) hatten schwerere neurologische Nebenwirkungen, meist entzündlich, die behandelt wurden. Es läuft inzwischen eine Multizenterstudie zur Vorbeugung bei Menschen mit bekannter Genvariante.