Eine neue Studie zeigt, dass 34,4% der Kinder, die nach Myokarditis eine dilatative Kardiomyopathie entwickelten, eine krankheitsverursachende Kardiomyopathie-Genvariante trugen, während nur 6,3% der Kontrollkinder solche Varianten hatten. Die Autoren betonen, dass der Unterschied statistisch hochsignifikant war.
Die Forschenden verglichen 32 Kinder mit beidem, dilatativer Kardiomyopathie und Myokarditis, mit Kindern, die nur Myokarditis hatten, sowie mit herzgesunden Kontrollen. Viele der Kardiomyopathie-Fälle stammen aus dem Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), einem Netzwerk von Zentren in den USA und Kanada, das Steven E. Lipshultz gegründet und leitet; Lipshultz ist korrespondierender Autor und Professor für Pädiatrie an der University at Buffalo.
Die Autorinnen und Autoren beschreiben ein zweistufiges Modell: Der erste Treffer ist eine pathologische, angeborene Kardiomyopathie-Mutation; der zweite Treffer ist eine Infektion, die Myokarditis verursacht. Die Studie fand einen höheren Anteil von Mutationsträgern unter Kindern, die mit Herzinsuffizienz auf Stationen und Intensivstationen aufgenommen wurden. Die Autoren schreiben, dass die Mutationen die kardiale Reserve verringern und das Risiko für wiederkehrende Myokarditis sowie plötzlichen Herztod erhöhen; betroffene Kinder können Kandidaten für implantierbare Kardioverter‑Defibrillatoren sein.
Lipshultz mahnte, dass viele Klinikteams bei neu aufgetretener Herzschwäche keine genetischen Tests durchführen würden und so gefährdete Patientinnen und Patienten übersehen könnten. Er bezeichnete die Studie als "game changer" und forderte, bei auffälligen Testergebnissen zu handeln. Alle Genetik‑Studien im Projekt wurden von Stephanie Ware geleitet.
- Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR), Netzwerk in den USA und Kanada
- Steven E. Lipshultz, korrespondierender Autor
- Veröffentlichung in Circulation Heart Failure
- Leitung der Genetik‑Studien: Stephanie Ware
Schwierige Wörter
- myokarditis — Entzündung der Herzmuskelwand, meist infektiös
- dilatative kardiomyopathie — Herzkrankheit mit erweiterten und schwachen Herzkammern
- genvariante — Abweichende Veränderung im Erbmaterial eines GensKardiomyopathie-Genvariante
- mutationsträger — Person mit einer krankhaften ErbgutveränderungMutationsträgern
- kardiale reserve — Fähigkeit des Herzens, bei Belastung mehr Leistung zu erbringen
- herzinsuffizienz — Zustand, bei dem Herz nicht genug pumpt
- hochsignifikant — Sehr unwahrscheinlich, dass ein Ergebnis Zufall ist
- kardioverter‑defibrillator — Medizinisches Gerät, das lebensbedrohliche Herzrhythmen beendetimplantierbare Kardioverter‑Defibrillatoren
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Diskussionsfragen
- Sollten Ihrer Meinung nach genetische Tests bei allen Kindern mit neu aufgetretener Herzschwäche durchgeführt werden? Begründen Sie Ihre Antwort.
- Wie könnte das zweistufige Modell (angeborene Mutation plus Infektion) die medizinische Betreuung betroffener Kinder verändern?
- Welche Vor- und Nachteile sehen Sie bei einer stärkeren Nutzung implantierbarer Kardioverter‑Defibrillatoren bei gefährdeten Kindern?
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