Penelitian ini menemukan perbedaan genetik yang jelas antara anak yang mengembangkan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis dan anak yang hanya mengalami miokarditis atau memiliki jantung sehat. Dari sampel yang dibandingkan, 34.4% anak dengan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis membawa varian gen yang diketahui menyebabkan kardiomiopati, sementara proporsi pada kontrol adalah 6.3%. Perbedaan ini dilaporkan sangat signifikan secara statistik.
Tim peneliti, yang memasukkan data dari Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) yang didanai National Institutes of Health, menggambarkan sebuah model "dua pukulan": mutasi kardiomiopati patologis yang ada sejak lahir menjadi kerentanan dasar, lalu infeksi yang mencapai sel otot jantung memicu miokarditis dan memicu gagal jantung pada individu rentan. Penulis menjelaskan bahwa mutasi ini mengurangi cadangan jantung, meningkatkan risiko kegagalan fungsi, miokarditis berulang, dan kematian jantung mendadak.
Steven E. Lipshultz, penulis korespondensi dan profesor pediatri di Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo, menyatakan sedikit dokter saat ini melakukan tes genetik untuk mutasi patologis pada anak dengan gagal jantung baru. Ia menyebut studi ini "perubahan besar" dan menyarankan agar dokter melakukan pemeriksaan genetik; jika ditemukan faktor risiko yang mengkhawatirkan, tindakan klinis harus dipertimbangkan, termasuk kemungkinan pemasangan defibrilator jantung yang dapat diimplan.
- Beberapa pemberi dana: National Heart, Lung and Blood Institute PCMR
- Pediatric Cardiomyopathy Genes study
- Children’s Cardiomyopathy Foundation, Kyle John Rymiszewski Foundation, Sofia’s Hope Inc.
Semua studi genetika terkait proyek dipimpin oleh Stephanie Ware dari Indiana University School of Medicine. Penulis dan rekan berasal dari banyak rumah sakit dan universitas di AS dan Kanada. Hasil ini diterbitkan di Circulation Heart Failure.
Kata-kata sulit
- kardiomiopati — penyakit otot jantung yang melebar dan melemahkardiomiopati dilatasi
- miokarditis — peradangan pada otot jantung karena infeksi
- varian — perubahan pada DNA yang bisa mempengaruhi fungsivarian gen
- patologis — menggambarkan kondisi yang menunjukkan penyakit
- kerentanan — kondisi membuat lebih mudah terkena penyakitkerentanan dasar
- cadangan — kemampuan organ bekerja lebih saat diperlukancadangan jantung
- defibrilator — alat memberi kejutan listrik untuk pulihkan iramadefibrilator jantung
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Apa manfaat dan risiko melakukan pemeriksaan genetik pada anak dengan gagal jantung baru? Berikan contoh tindakan klinis yang mungkin dipertimbangkan.
- Bagaimana model "dua pukulan" mengubah pemahaman tentang hubungan antara infeksi dan penyakit jantung pada anak?
- Jika Anda adalah dokter, bagaimana Anda menjelaskan kepada orangtua tentang kemungkinan varian genetik dan pilihan perawatan?
Artikel terkait
Kematian Dini Mengurangi Jumlah yang Terlindungi oleh Medicare
Sebuah studi menemukan kenaikan kematian dini membuat lebih banyak orang dewasa tidak sempat mencapai usia 65 untuk mendapat manfaat Medicare. Penelitian menunjukkan adanya kesenjangan rasial dan perbedaan antarnegara bagian.
Dua faktor risiko demensia: gen dan kerusakan pembuluh darah
Penelitian memeriksa apakah gabungan varian gen APOE ε4 dan tanda kerusakan pembuluh darah di otak (WMH) meningkatkan risiko demensia. Hasil menunjukkan efek kedua faktor bersifat aditif dan kesehatan vaskular dapat dikendalikan.
