Penelitian ini menemukan perbedaan genetik yang jelas antara anak yang mengembangkan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis dan anak yang hanya mengalami miokarditis atau memiliki jantung sehat. Dari sampel yang dibandingkan, 34.4% anak dengan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis membawa varian gen yang diketahui menyebabkan kardiomiopati, sementara proporsi pada kontrol adalah 6.3%. Perbedaan ini dilaporkan sangat signifikan secara statistik.
Tim peneliti, yang memasukkan data dari Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) yang didanai National Institutes of Health, menggambarkan sebuah model "dua pukulan": mutasi kardiomiopati patologis yang ada sejak lahir menjadi kerentanan dasar, lalu infeksi yang mencapai sel otot jantung memicu miokarditis dan memicu gagal jantung pada individu rentan. Penulis menjelaskan bahwa mutasi ini mengurangi cadangan jantung, meningkatkan risiko kegagalan fungsi, miokarditis berulang, dan kematian jantung mendadak.
Steven E. Lipshultz, penulis korespondensi dan profesor pediatri di Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo, menyatakan sedikit dokter saat ini melakukan tes genetik untuk mutasi patologis pada anak dengan gagal jantung baru. Ia menyebut studi ini "perubahan besar" dan menyarankan agar dokter melakukan pemeriksaan genetik; jika ditemukan faktor risiko yang mengkhawatirkan, tindakan klinis harus dipertimbangkan, termasuk kemungkinan pemasangan defibrilator jantung yang dapat diimplan.
- Beberapa pemberi dana: National Heart, Lung and Blood Institute PCMR
- Pediatric Cardiomyopathy Genes study
- Children’s Cardiomyopathy Foundation, Kyle John Rymiszewski Foundation, Sofia’s Hope Inc.
Semua studi genetika terkait proyek dipimpin oleh Stephanie Ware dari Indiana University School of Medicine. Penulis dan rekan berasal dari banyak rumah sakit dan universitas di AS dan Kanada. Hasil ini diterbitkan di Circulation Heart Failure.
Kata-kata sulit
- kardiomiopati — penyakit otot jantung yang melebar dan melemahkardiomiopati dilatasi
- miokarditis — peradangan pada otot jantung karena infeksi
- varian — perubahan pada DNA yang bisa mempengaruhi fungsivarian gen
- patologis — menggambarkan kondisi yang menunjukkan penyakit
- kerentanan — kondisi membuat lebih mudah terkena penyakitkerentanan dasar
- cadangan — kemampuan organ bekerja lebih saat diperlukancadangan jantung
- defibrilator — alat memberi kejutan listrik untuk pulihkan iramadefibrilator jantung
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Apa manfaat dan risiko melakukan pemeriksaan genetik pada anak dengan gagal jantung baru? Berikan contoh tindakan klinis yang mungkin dipertimbangkan.
- Bagaimana model "dua pukulan" mengubah pemahaman tentang hubungan antara infeksi dan penyakit jantung pada anak?
- Jika Anda adalah dokter, bagaimana Anda menjelaskan kepada orangtua tentang kemungkinan varian genetik dan pilihan perawatan?
Artikel terkait
Paparan Ayah terhadap Mikroplastik Pengaruhi Keturunan
Penelitian pada tikus menemukan bahwa paparan ayah terhadap mikroplastik terkait gangguan metabolik pada keturunan, terutama pada betina. Peneliti menghubungkan efek ini dengan perubahan RNA kecil di sperma yang dianalisis dengan PANDORA-seq.
Antibodi Rekayasa untuk Melawan HCMV
Peneliti mengembangkan antibodi rekayasa yang mencegah human cytomegalovirus (HCMV) mengelabui sistem kekebalan. Dalam uji laboratorium antibodi ini mengurangi penyebaran virus, namun masih diperlukan pengujian lebih lanjut sebelum dipakai secara klinis.
Pengganti Daging Nabati Ubah Lemak dalam ASI dalam Enam Hari
Uji klinis kecil menemukan bahwa mengganti daging sapi dengan pengganti daging nabati mengubah jenis lemak dalam ASI hanya dalam enam hari. Peneliti mengatakan perubahan itu mungkin berpengaruh pada perkembangan otak dan kekebalan bayi.
Fluoride dan Kesehatan Gigi Anak
Fluoride di air minum selama beberapa generasi membantu melindungi gigi anak dari pembusukan. Beberapa daerah berhenti menambah fluoride, sehingga dokter gigi merekomendasikan pasta gigi berfluoride, varnish topikal, dan pengawasan sikat gigi oleh orang tua.
Tidur Anak dan Risiko Bunuh Diri pada Keluarga Berpenghasilan Rendah
Penelitian menunjukkan memperbaiki kualitas tidur dapat mengurangi risiko pikiran dan percobaan bunuh diri pada anak, terutama di keluarga berpenghasilan rendah. Konektivitas jaringan otak tertentu tampak memberi perlindungan terhadap efek tidur yang buruk.