Studi membandingkan 32 anak yang memiliki kardiomiopati dilatasi dan miokarditis dengan anak yang menderita miokarditis tanpa kardiomiopati dilatasi serta dengan kontrol sehat jantung. Hasil menunjukkan 34.4% anak yang mengembangkan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis memiliki varian gen penyebab kardiomiopati, sedangkan hanya 6.3% pada kelompok kontrol.
Peneliti menggambarkan model "dua pukulan": luka pertama adalah mutasi kardiomiopati patologis yang hadir sejak lahir, dan luka kedua adalah infeksi yang menyebabkan miokarditis. Mutasi ini mengurangi cadangan jantung dan meningkatkan kemungkinan gagal jantung.
Steven E. Lipshultz, penulis korespondensi yang memimpin jaringan PCMR, mengatakan sedikit dokter melakukan pemeriksaan genetik pada pasien anak dengan gagal jantung baru. Penulis juga mencatat risiko miokarditis berulang dan kematian jantung mendadak, serta kemungkinan kandidat untuk defibrilator jantung yang dapat diimplan. Studi ini diterbitkan di Circulation Heart Failure dan semua studi genetika terkait dipimpin oleh Stephanie Ware dari Indiana University School of Medicine.
Kata-kata sulit
- kardiomiopati dilatasi — penyakit jantung dengan ruang jantung melebar
- miokarditis — radang pada otot jantung karena infeksi
- varian gen — versi berbeda dari gen pada seseorang
- mutasi — perubahan pada gen yang diwariskan atau baru
- cadangan jantung — kemampuan jantung bekerja lebih saat perlu
- pemeriksaan genetik — uji untuk melihat perubahan atau varian gen
- gagal jantung — kondisi jantung tidak mampu memompa darah baik
- defibrilator jantung — alat untuk memberi kejutan listrik ke jantung
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika keluarga mengetahui ada varian gen pada anak setelah miokarditis, tindakan apa yang menurut Anda perlu dipertimbangkan? Jelaskan alasan singkat.
- Bagaimana pemeriksaan genetik bisa mempengaruhi keputusan tentang pemasangan defibrilator jantung yang dapat diimplan? Berikan satu atau dua kalimat.
- Apakah model "dua pukulan" mengubah cara Anda memikirkan hubungan antara infeksi dan penyakit genetik? Jelaskan dengan contoh singkat.
Artikel terkait
Afrika butuh surveilans One Health yang terintegrasi
Para ahli mengatakan Afrika memerlukan surveilans terintegrasi untuk manusia, hewan, dan lingkungan karena data terfragmentasi memperlambat deteksi wabah. Studi One Health yang dipimpin CABI mengusulkan investasi, pelatihan, dan kerja sama lintas sektor.
Dukungan Sosial pada Masa Kecil Kurangi Risiko Kematian Dini Remaja
Penelitian menemukan dukungan sosial yang konsisten pada masa kanak-kanak mengurangi risiko kematian dini bagi remaja yang mengalami masalah keluarga atau kekerasan di komunitas. Studi ini mencontoh pengalaman masa kecil merugikan dan menyarankan langkah praktis bagi keluarga dan sekolah.
Penglihatan dan Bahaya Rumah Tingkatkan Risiko Jatuh pada Orang Tua
Sebuah studi menemukan gabungan kehilangan penglihatan dan bahaya di rumah secara signifikan meningkatkan risiko jatuh pada orang tua. Peneliti menekankan perawatan penglihatan dan modifikasi rumah untuk mencegah jatuh.
