Studi membandingkan 32 anak yang memiliki kardiomiopati dilatasi dan miokarditis dengan anak yang menderita miokarditis tanpa kardiomiopati dilatasi serta dengan kontrol sehat jantung. Hasil menunjukkan 34.4% anak yang mengembangkan kardiomiopati dilatasi setelah miokarditis memiliki varian gen penyebab kardiomiopati, sedangkan hanya 6.3% pada kelompok kontrol.
Peneliti menggambarkan model "dua pukulan": luka pertama adalah mutasi kardiomiopati patologis yang hadir sejak lahir, dan luka kedua adalah infeksi yang menyebabkan miokarditis. Mutasi ini mengurangi cadangan jantung dan meningkatkan kemungkinan gagal jantung.
Steven E. Lipshultz, penulis korespondensi yang memimpin jaringan PCMR, mengatakan sedikit dokter melakukan pemeriksaan genetik pada pasien anak dengan gagal jantung baru. Penulis juga mencatat risiko miokarditis berulang dan kematian jantung mendadak, serta kemungkinan kandidat untuk defibrilator jantung yang dapat diimplan. Studi ini diterbitkan di Circulation Heart Failure dan semua studi genetika terkait dipimpin oleh Stephanie Ware dari Indiana University School of Medicine.
Kata-kata sulit
- kardiomiopati dilatasi — penyakit jantung dengan ruang jantung melebar
- miokarditis — radang pada otot jantung karena infeksi
- varian gen — versi berbeda dari gen pada seseorang
- mutasi — perubahan pada gen yang diwariskan atau baru
- cadangan jantung — kemampuan jantung bekerja lebih saat perlu
- pemeriksaan genetik — uji untuk melihat perubahan atau varian gen
- gagal jantung — kondisi jantung tidak mampu memompa darah baik
- defibrilator jantung — alat untuk memberi kejutan listrik ke jantung
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika keluarga mengetahui ada varian gen pada anak setelah miokarditis, tindakan apa yang menurut Anda perlu dipertimbangkan? Jelaskan alasan singkat.
- Bagaimana pemeriksaan genetik bisa mempengaruhi keputusan tentang pemasangan defibrilator jantung yang dapat diimplan? Berikan satu atau dua kalimat.
- Apakah model "dua pukulan" mengubah cara Anda memikirkan hubungan antara infeksi dan penyakit genetik? Jelaskan dengan contoh singkat.
Artikel terkait
Kerala tetapkan Bacillus subtilis sebagai mikroba resmi
Kerala menetapkan Bacillus subtilis sebagai mikroba resmi untuk menyoroti potensi mikroba bagi kesehatan, pertanian, lingkungan, dan ketangguhan iklim. Langkah ini terkait dengan Centre of Excellence in Microbiome yang mempelajari pemanfaatan mikroba tersebut.
Penyintas Kanker Muda Menua Lebih Cepat
Studi baru menemukan penyintas kanker remaja dan dewasa muda menunjukkan penuaan biologis lebih cepat, termasuk perubahan sel dan fungsi otak yang berkaitan dengan memori dan perhatian. Peneliti sedang menguji intervensi seperti olahraga dan nutrisi.
