Die Studie verfolgt einen anderen Ansatz als klassische Genomstudien: Statt nach vererbten DNA-Varianten zu suchen, analysierte das Team das gesamte Methylom. Das Methylom umfasst DNA-Methylierung, also chemische Markierungen, die beeinflussen können, wie stark Gene als Reaktion auf die Umwelt exprimiert werden. Die Forschung wurde in Environmental Epigenetics publiziert.
Die Forschenden verglichen Methylomdaten von 39 Personen: Kichwa aus dem andinen Hochland von Ecuador und Ashaninka aus dem Tiefland des Amazonasbeckens an der peruanischen Grenze Ecuadors. Es handelt sich um die ersten vollständigen Methylomdaten für diese beiden Gruppen. Anders als viele Studien, die einige hunderttausend Stellen betrachten, untersuchte das Team alle 3,000,000 Basenpaare, die in ihrem Test verfügbar waren.
Die Analyse zeigte starke Unterschiede in der DNA-Methylierung. Auffällige Signale betrafen unter anderem PSMA8 und FST sowie Gene in der P13K/AKT-Pathway, die mit Muskelwachstum und der Bildung neuer Blutgefäße assoziiert sind. Die Autorinnen und Autoren schlagen vor, dass solche epigenetischen Unterschiede Merkmale andiner Hochländer erklären könnten, etwa eine verstärkte Muskulatur kleiner Arterien und eine höhere Blutviskosität. Tier- und Zellstudien verbinden die P13K/AKT-Pathway mit einer Verdickung der Arteriolenwände unter Sauerstoffmangel; eine solche Verdickung steht beim Menschen mit pulmonaler Hypertonie in Zusammenhang, die bei andinen Hochländern häufiger berichtet wurde.
Die Forschenden betonen, dass epigenetische Veränderungen flexibler sein können als vererbte genetische Varianten. Zugleich lebten die Vorfahren der Kichwa fast 10,000 Jahre im Hochland, was darauf hindeutet, dass Epigenetik auch zu langfristiger Anpassung beitragen kann. Koautorinnen und -autoren stammen unter anderem von der Central University of Ecuador, dem Institute of Medicine and Forensic Sciences in Lima, der State University of Rio de Janeiro und der University of Pavia in Italien.
Schwierige Wörter
- methylom — Ganzes Muster der DNA-Methylierung im Genom
- methylierung — Chemische Markierung an DNA, die Gene beeinflusstDNA-Methylierung
- epigenetisch — Auf Änderungen bezogen, die Gene ohne DNA-Änderung steuernepigenetische
- basenpaar — Paar von Nukleotiden in der DNA-KetteBasenpaare
- blutviskosität — Zähflüssigkeit des Blutes, wie dick es ist
- hypertonie — Anhaltend hoher Blutdruck in den Gefäßen
- arteriolenwand — Wand kleiner Arterien, die Blutgefäße begrenztArteriolenwände
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Diskussionsfragen
- Welche Vor- und Nachteile sehen Sie darin, wenn epigenetische Veränderungen flexibler sind als vererbte genetische Varianten?
- Wie könnten die im Artikel beschriebenen epigenetischen Unterschiede konkret die Gesundheit von Hochlandbewohnern beeinflussen? Nenne Gründe aus dem Text.
- Warum könnte Epigenetik trotz ihrer Flexibilität auch zu langfristiger Anpassung beitragen, wie im Text angedeutet?
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