基因变异与儿童心肌炎后心力衰竭风险 ^{CEFR B2}

这项研究由 Pediatric Cardiomyopathy Registry (PCMR) 的病例支持，该注册由美国和加拿大的多中心网络组成，由 Steven E. Lipshultz 创立并领导。研究比较了同时患扩张型心肌病与心肌炎的儿童、仅有心肌炎的儿童以及心脏健康的对照组，发现前者携带病理性心肌病基因变异的比例显著更高（34.4% 对 6.3%）。相关研究发表在 Circulation Heart Failure。

研究团队提出了“双重打击”模型：第一击是出生时存在的病理性心肌病突变，第二击是侵入心肌细胞并引起心肌炎的感染。作者认为这些突变会降低心脏的功能储备，使得在感染后更容易发生扩张型心肌病和心力衰竭。

此外，研究提醒这类突变还可能提高复发性心肌炎和猝死风险，受影响儿童可能需要植入心脏除颤器等额外防护。通讯作者 Lipshultz 指出，不检测病理性基因变异的临床医生难以识别高危患者，因此若检测发现令人担忧的遗传因素，应采取相应的临床措施。相关遗传学研究由 Indiana University School of Medicine 的 Stephanie Ware 领导，研究也得到多个机构和基金的资助。