Nghiên cứu dài hạn do Washington University School of Medicine dẫn dắt cho thấy tofersen, thuốc dành cho dạng ALS do biến thể gen SOD1, có thể làm chậm tiến triển triệu chứng và giảm tử vong. Ở Mỹ, khoảng 20,000 người sống với ALS, và biến thể SOD1 gây xấp xỉ 2% các trường hợp. Tuổi thọ trung bình cho bệnh nhân SOD1-ALS là khoảng hai đến ba năm sau khi khởi phát triệu chứng.
Tofersen là một oligonucleotide kháng cảm nghĩa, giảm sản xuất protein SOD1 đột biến. Thuốc, còn gọi là Qalsody, được phát triển hợp tác với Biogen và Ionis và được FDA phê duyệt vào 2023 theo con đường tăng tốc. Thử nghiệm pha 3 kéo dài sáu tháng rồi chuyển sang phần kéo dài dạng mở; trong 108 người ban đầu có 46 người hoàn thành theo dõi sau 3.5–5.5 năm.
Các nhà nghiên cứu báo cáo sử dụng lâu dài làm chậm tiến triển và khoảng một phần tư người tham gia ổn định hoặc cải thiện trong gần ba năm điều trị, bao gồm tăng sức nắm tay và chức năng hô hấp. So sánh bắt đầu điều trị sớm và trễ không đạt ý nghĩa thống kê ở mốc ba năm, có thể vì thiết kế cho phép người dùng giả dược chuyển sang thuốc sau sáu tháng.
Từ khó
- biến thể — sự thay đổi trong gen so với bình thườngbiến thể gen SOD1
- tiến triển — sự xấu đi hoặc phát triển của bệnh theo thời giantiến triển triệu chứng
- oligonucleotide — mạch ngắn axit nucleic dùng trong thuốcoligonucleotide kháng cảm nghĩa
- kháng cảm nghĩa — một loại phân tử ngăn tạo protein bằng cách gắn RNA
- phê duyệt — chấp nhận chính thức một thuốc hoặc phương pháp điều trị
- giả dược — thuốc không chứa thành phần hoạt tính
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Bạn nghĩ việc thuốc chỉ làm chậm tiến triển thay vì chữa khỏi có ý nghĩa thế nào cho bệnh nhân và gia đình?
- Việc cho phép nhóm dùng giả dược chuyển sang thuốc sau sáu tháng ảnh hưởng thế nào đến kết quả nghiên cứu theo bạn?
- Nếu là người thân của bệnh nhân SOD1-ALS, bạn có đồng ý cho tham gia thử nghiệm kéo dài không? Tại sao?
