Nieuw onderzoek onderzoekt hoe inheemse bevolkingsgroepen zich aanpassen aan grote hoogte in de Andes, waar lage zuurstof, koude en sterke ultraviolette straling heersen. Omdat klassieke genoomscans bij Andesbevolkingen geen duidelijke erfelijke signalen lieten zien zoals soms bij Tibetanen, kozen antropologen van Emory University voor een alternatieve benadering: het volledige methyloom.
Het methyloom toont epigenetische modificaties, vooral DNA-methylation, die de genexpressie reguleren als reactie op omgevingsfactoren. De studie, gepubliceerd in Environmental Epigenetics, vergeleek methyloomgegevens van 39 individuen uit twee moderne inheemse groepen: Kichwa uit de hooglanden van Ecuador en Ashaninka uit het Amazone-laagland langs de Peruaanse grens. Voor deze twee groepen zijn dit de eerste volledige methyloomgegevens.
In plaats van slechts enkele honderden duizenden locaties bekeek het team alle three million base pairs in hun assay. De analyse toonde sterke verschillen in DNA-methylatie tussen laag- en hooggelegen groepen. Belangrijke signalen betroffen PSMA8 (geassocieerd met vaatstelselregulatie), FST (gekoppeld aan hartspierregulatie) en genen in de P13K/AKT-pathway, die betrokken zijn bij spiergroei en de vorming van nieuwe bloedvaten. De auteurs stellen dat deze epigenetische verschillen kunnen bijdragen aan verschijnselen zoals toegenomen musculatuur van kleine arteriën en hogere bloedviscositeit bij Andeshooglanders.
De P13K/AKT-pathway is in dier- en celstudies in verband gebracht met verdikking van arteriewanden onder laag-zuurstofcondities; bij mensen hangt arteriële wandverdikking samen met pulmonale hypertensie, een aandoening die vaker wordt gerapporteerd bij Andesbewoners. Onderzoekers wijzen erop dat epigenetische veranderingen flexibeler kunnen zijn dan erfelijke genetische veranderingen, maar tegelijk wijzen zij erop dat de voorouders van de Kichwa bijna nearly 10,000 years in de hooglanden woonden, wat suggereert dat epigenetica mogelijk ook bij lange termijnaanpassing een rol speelt. Coauteurs komen van Central University of Ecuador; the Institute of Medicine and Forensic Sciences in Lima, Peru; the State University of Rio de Janeiro; en the University of Pavia in Pavia, Italy.
Moeilijke woorden
- inheems — van oorsprong aanwezig in een bepaald gebiedinheemse
- genoomscan — onderzoek dat het gehele DNA van iemand analyseertgenoomscans
- epigenetica — chemische veranderingen die genexpressie beïnvloeden zonder DNA
- genexpressie — proces waarbij informatie in een gen wordt gebruikt
- omgevingsfactor — invloeden uit de omgeving die iets kunnen veranderenomgevingsfactoren
- arteriewand — weefsel dat de binnenkant van een slagader vormtarteriewanden
- pulmonale hypertensie — verhoogde bloeddruk in de longvaten van het lichaam
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Welke mogelijke gezondheidsgevolgen noemen de auteurs voor Andeshooglanders door epigenetische verschillen? Noem twee voorbeelden uit de tekst.
- Waarom kozen de onderzoekers voor het volledige methyloom in plaats van klassieke genoomscans? Leg in één of twee zinnen uit.
- De auteurs schrijven dat epigenetica flexibeler kan zijn, maar dat voorouders lange tijd in de hooglanden woonden. Wat suggereert dat over de rol van epigenetica bij lange termijn aanpassing?
Gerelateerde artikelen
Vitamine D kan overgang naar type 2 diabetes vertragen
Een nieuwe analyse van de D2d-studie wijst erop dat vitamine D de stap van prediabetes naar type 2 diabetes kan vertragen bij mensen met bepaalde variaties in het VDR-gen. Meer onderzoek is nodig en hoge doses vragen medisch advies.
Bloedtesten bij honden kunnen behandelresultaat van agressieve lymfoom voorspellen
Een onderzoek bij honden met agressieve bloedkanker vond genactiviteit in bloed die langetermijnoverleving voorspelt. Onderzoekers ontwikkelden een eenvoudige bloedtest die mogelijk behandeling kan sturen bij honden en mensen met lymfoom.
Tofersen vertraagt progressie bij SOD1‑ALS
Langdurige follow-up toont dat tofersen (Qalsody) de ziekteprogressie bij mensen met SOD1‑ALS kan vertragen en bij sommige patiënten stabilisatie of blijvende verbetering geeft. De studie liep meerdere jaren en rapporteert ook bijwerkingen en lopende onderzoeken.
