Penelitian ini mengambil pendekatan epigenetik untuk mempelajari adaptasi ketinggian karena studi genetik sebelumnya belum menemukan sinyal yang jelas pada populasi Andes, berbeda dengan temuan pada orang Tibet. Alih-alih hanya memindai DNA yang diwariskan, para peneliti memindai metilom penuh untuk melihat perubahan metilasi DNA yang dipengaruhi lingkungan.
Mereka membandingkan data metilom dari 39 individu Kichwa dataran tinggi dan Ashaninka dataran rendah. Ini adalah data metilom penuh pertama untuk kedua kelompok tersebut. Tim memeriksa semua 3,000,000 pasangan basa dalam uji mereka, bukan hanya beberapa ratus ribu situs seperti banyak studi lain.
Analisis menunjukkan perbedaan kuat pada gen PSMA8 dan FST serta pada jalur P13K/AKT. Para penulis menyatakan perbedaan epigenetik ini mungkin membantu menjelaskan peningkatan muskularisasi arteri kecil, viskositas darah yang lebih tinggi, dan frekuensi hipertensi pulmonal yang dilaporkan lebih umum di Andes.
Kata-kata sulit
- epigenetik — perubahan pada pengaturan gen oleh lingkungan
- adaptasi — proses menyesuaikan diri terhadap lingkungan baru
- metilasi — penambahan grup metil pada molekul DNA
- metilom — keseluruhan pola metilasi dalam genom
- pasangan basa — unit pembentuk DNA yang saling berpasangan
- jalur — rangkaian langkah atau reaksi biologis
- muskularisasi — penebalan atau peningkatan otot pada organ
- viskositas — ketebalan atau kekentalan suatu cairan
- hipertensi pulmonal — tekanan darah tinggi di pembuluh paru-paru
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Bagaimana menurut Anda perbedaan epigenetik bisa memengaruhi kesehatan penduduk di dataran tinggi?
- Mengapa penting memeriksa seluruh metilom dibanding hanya beberapa situs? Jelaskan singkat.
- Jika Anda atau keluarga tinggal di dataran tinggi, apakah pernah mengalami gejala ketinggian atau masalah tekanan darah? Ceritakan singkat.
Artikel terkait
Studi Genetika: Banyak Korban Bunuh Diri Tanpa Depresi
Penelitian genetika University of Utah menunjukkan banyak orang yang meninggal karena bunuh diri tidak memiliki depresi atau riwayat psikiatri. Peneliti menganalisis data anonim lebih dari 2.700 kasus untuk menemukan perbedaan risiko genetik.
