Tim antropolog dari Emory University mempelajari adaptasi ketinggian pada masyarakat adat Andes dengan memindai metilom penuh—peta metilasi DNA yang menunjukkan modifikasi kimia pada genom. Pendekatan ini berbeda dari pemindaian genom untuk perubahan DNA yang diwariskan, dan publikasi muncul di jurnal Environmental Epigenetics.
Peneliti membandingkan metilom 39 individu dari dua populasi modern: Kichwa di dataran tinggi Andes dan Ashaninka di dataran rendah Cekungan Amazon. Ini merupakan data metilom penuh pertama untuk kedua kelompok. Mereka memeriksa semua 3,000,000 pasangan basa yang tersedia dalam uji mereka, sementara banyak studi lain hanya melihat beberapa ratus ribu situs.
Analisis menemukan perbedaan metilasi yang kuat antara kelompok dataran rendah dan dataran tinggi, khususnya pada gen PSMA8 (regulasi sistem vaskular), FST (regulasi otot jantung), dan gen dalam jalur P13K/AKT (terkait pertumbuhan otot dan pembentukan pembuluh darah baru). Para penulis mengusulkan bahwa perubahan epigenetik ini dapat membantu menjelaskan ciri yang terlihat pada penduduk dataran tinggi Andes—seperti muskularisasi arteri kecil dan viskositas darah yang lebih tinggi—dan hubungan dengan hipertensi pulmonal yang lebih sering dilaporkan di daerah ini.
Peneliti menekankan bahwa perubahan epigenetik bisa lebih fleksibel daripada perubahan genetik yang diwariskan, namun keberadaan nenek moyang Kichwa di dataran tinggi selama hampir 10,000 tahun menyiratkan epigenetika mungkin berkontribusi pada adaptasi jangka panjang. Rekan penulis datang dari beberapa institusi, termasuk Central University of Ecuador; Institute of Medicine and Forensic Sciences di Lima, Peru; State University of Rio de Janeiro; dan University of Pavia di Pavia, Italia.
