Penyakit sel sabit merupakan gangguan darah turunan yang menyebabkan beban besar di banyak negara, terutama di Sub-Sahara Afrika. Organisasi Kesehatan Dunia memperkirakan sekitar 515,000 bayi lahir dengan kondisi ini setiap tahun, dan sekitar 80 per cent kasus terjadi di kawasan itu, sehingga penyakit ini menjadi salah satu penyebab utama kematian pada anak kecil.
Pada 9 Februari, Kementerian Kesehatan Uganda memperkenalkan kebijakan yang mewajibkan skrining penyakit sel sabit untuk semua bayi yang lahir di fasilitas kesehatan tanpa biaya. Pemerintah memperkirakan sekitar 20,000 anak Uganda lahir dengan kondisi itu setiap tahun, dan hingga 80 per cent dari mereka meninggal sebelum usia lima tahun karena diagnosis dan pengobatan terlambat.
Di negara berpenghasilan tinggi, regulator menyetujui terapi gen baru. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS menyetujui Casgevy (exagamglogene autotemcel) untuk pasien usia 12 tahun ke atas pada Desember 2023, dan regulator Inggris (MHRA) memberikan otorisasi untuk digunakan di National Health Service pada Januari tahun ini. FDA juga menyetujui Lyfgenia dari Bluebird Bio, meskipun ada peringatan tentang kemungkinan risiko kanker. Casgevy menggunakan pengeditan gen CRISPR pada sel punca darah pasien, yang kemudian dikembalikan setelah kemoterapi; uji klinis menunjukkan pengurangan episode nyeri hebat pada banyak pasien.
Meskipun kemajuan klinis, biaya tetap menjadi penghalang besar. Casgevy diberi harga sekitar US$2.2 juta di AS. Di Nigeria, diperkirakan 150,000 bayi lahir dengan penyakit sel sabit setiap tahun; transplantasi sumsum tulang juga mahal, dengan tiga pusat di Nigeria dan biaya antara US$50,000 hingga lebih dari US$200,000. Para advokat mengatakan bahwa harga tinggi membuat terapi gen nyaris tidak dapat diakses. Ayoola Olajide menyimpulkan, "Bagi Afrika, pengobatan terapi gen saat ini hanya ada di atas kertas." Para peneliti seperti Lois Bayigga menekankan bahwa produksi vektor viral dan komponen terapi gen secara lokal, bersama transfer teknologi, pelatihan, dan dukungan pemerintah, dapat menurunkan harga dan memperluas akses di negara berpenghasilan rendah dan menengah.
Kata-kata sulit
- penyakit sel sabit — Gangguan darah turunan dengan sel darah bentuk tidak normal
- skrining — pemeriksaan untuk mendeteksi penyakit pada tahap awal
- terapi gen — pengobatan yang mengubah bahan genetik tubuh pasien
- pengeditan gen — perubahan terarah pada susunan materi genetikpengeditan gen CRISPR
- sumsum tulang — jaringan di dalam tulang yang membuat sel darah
- vektor viral — virus yang dimodifikasi untuk membawa materi genetik
- transfer teknologi — pemindahan pengetahuan dan peralatan teknologi antar pihak
- otorisasi — izin resmi untuk menggunakan atau menjual produk
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Bagaimana program skrining tanpa biaya di Uganda dapat memengaruhi angka kematian anak akibat penyakit sel sabit? Jelaskan dengan alasan.
- Apa keuntungan dan tantangan jika sebuah negara berpenghasilan rendah mulai memproduksi vektor viral dan komponen terapi gen secara lokal?
- Menurut Anda, langkah apa yang paling realistis untuk membuat terapi gen lebih terjangkau di negara berpenghasilan menengah dan rendah?
Artikel terkait
Media sosial dorong penjualan daging satwa liar di Afrika Barat
Sebuah studi di jurnal One Health memperingatkan media sosial dapat meningkatkan perdagangan daging satwa liar di Afrika Barat. Peneliti menemukan iklan di Facebook, pengalihan ke WhatsApp, dan risiko penyakit yang berpindah dari hewan ke manusia.
Adaptasi Iklim Lokal Jadi Pusat Perencanaan di Afrika
Analisis baru mengatakan adaptasi iklim yang dipimpin secara lokal harus menjadi pusat perencanaan di Afrika untuk menghadapi risiko iklim yang meningkat. Studi menyorot upaya terfragmentasi, pembiayaan tidak merata, dan perlunya keterlibatan lokal.
Mindfulness membantu pasangan menghadapi masa sulit
Penelitian University of Georgia pada lebih dari 400 pasangan yang menerima bantuan pemerintah menemukan bahwa tingkat mindfulness lebih tinggi berkaitan dengan keyakinan hubungan yang lebih kuat dan kualitas pengasuhan bersama yang lebih baik.
Senyawa pada Ceri Gelap Memperlambat Kanker Payudara
Peneliti melaporkan bahwa antosianin dalam ceri gelap dapat memperlambat pertumbuhan dan penyebaran kanker payudara triple-negatif pada tikus, dan bisa meningkatkan efek kemoterapi. Diperlukan penelitian lebih lanjut tentang keamanan dan penyerapan senyawa ini.