La drépanocytose demeure une maladie héréditaire du sang très répandue et mortelle chez les jeunes enfants en Afrique subsaharienne. L'Organisation mondiale de la santé estime qu'environ 515,000 bébés naissent chaque année avec cette affection, et qu'environ 80 % des cas surviennent dans la région. Ces chiffres expliquent la pression sur les systèmes de santé locaux et l'urgence d'améliorer le diagnostic précoce.
Le 9 février, le ministère de la Santé ougandais a mis en place un dépistage néonatal gratuit dans les établissements de santé. Les autorités locales estiment qu'environ 20,000 enfants naissent annuellement avec la maladie en Ouganda et qu'au plus 80 % en meurent avant cinq ans, faute de diagnostic et de traitements précoces.
À l'international, des thérapies géniques ont été approuvées : la United States Food and Drug Administration a validé Casgevy (exagamglogene autotemcel) en December 2023 pour les patients de 12 ans et plus, qualifiant ce traitement de « milestone ». L'agence britannique a donné son accord quelques semaines plus tôt et la thérapie a été autorisée pour une utilisation dans le National Health Service en England en January this year. La FDA a aussi approuvé Lyfgenia, mais avec un avertissement sur des risques possibles de cancer.
Ces traitements utilisent l'édition génétique CRISPR pour modifier in vitro les cellules souches sanguines, puis elles sont réinjectées après chimiothérapie. Les essais cliniques montrent une forte réduction des épisodes de douleur sévère. Pourtant le prix est prohibitif pour la majorité : Casgevy est tarifé autour de US$2.2 million aux États-Unis, et au Nigeria on estime que 150,000 bébés naissent chaque année avec la maladie. Les greffes de moelle osseuse restent coûteuses (US$50,000 à plus de US$200,000) et l'accès est limité par la compatibilité des donneurs et la confiance.
Des chercheurs et militants africains, dont Lois Bayigga, demandent des investissements dans la prévention, le dépistage, la formation et le transfert de technologie. Bayigga souligne que si les vecteurs viraux et composants des thérapies géniques étaient fabriqués localement, « les prix chuteraient de manière significative ». D'autres voix appellent à un soutien gouvernemental renforcé pour rendre ces traitements réalistes et équitables dans les pays à revenu faible et intermédiaire.
Mots difficiles
- drépanocytose — Maladie héréditaire du sang, souvent grave
- dépistage néonatal — Test effectué chez nouveau-nés pour détecter maladie
- thérapie génique — Traitement qui modifie les gènes pour soignerthérapies géniques
- édition génétique — Modification ciblée de l'ADN à l'aide d'outils
- cellules souches — Cellules pouvant devenir différents types de sang
- chimiothérapie — Traitement médical qui utilise des médicaments puissants
- prohibitif — Tellement cher qu'il est inaccessible pour beaucoup
- vecteur viral — Virus modifié servant à transporter du matériel génétiquevecteurs viraux
- transfert de technologie — Passage de savoir-faire technique vers d'autres lieux
Astuce : survolez, mettez le focus ou touchez les mots en surbrillance dans l’article pour voir des définitions rapides pendant que vous lisez ou écoutez.
Questions de discussion
- Pensez-vous que le dépistage néonatal gratuit peut réduire la mortalité infantile liée à la drépanocytose ? Pourquoi ?
- Quels obstacles pratiques et économiques pourraient empêcher une fabrication locale des vecteurs viraux et composants ?
- Entre investir dans des thérapies géniques coûteuses et renforcer la prévention et le dépistage, quelles priorités recommanderiez-vous pour un pays à revenu faible ? Expliquez.
Articles liés
Les troubles mentaux augmentent le risque de blessures
Une grande étude publiée dans Nature Mental Health montre que les personnes présentant des troubles de santé mentale ont un risque beaucoup plus élevé de subir divers types de blessures. Les auteurs demandent d’intégrer la prévention aux soins.
Réseau électrique freine les renouvelables en République dominicaine
La République dominicaine a atteint 25 % dénergies renouvelables dans son mix, mais des problèmes du réseau entraînent du gaspillage, du curtailment et plus dusage dénergies fossiles. Des pannes et un décret présidentiel ont marqué lété 2025.
