托芬森减缓SOD1变异型ALS进展 ^{CEFR B1}

肌萎缩侧索硬化症（ALS）会逐步破坏控制运动和呼吸的神经。美国约有20,000名ALS患者。SOD1基因的变异约占全部病例的2%，SOD1变异型患者从出现症状起平均寿命为两到三年。

托芬森（又名Qalsody）是一种反义寡核苷酸，能降低突变SOD1蛋白的产生。该药由研究者与Biogen和Ionis Pharmaceuticals合作开发，并于2023年通过加速通道获得FDA批准。一个Ⅲ期试验先进行了六个月的对照阶段，随后进入开放标签延长观察，试验与延长由华盛顿大学医学院共同主导。

在随访中，长期使用托芬森可延迟症状恶化和死亡，约四分之一参与者在大约三年治疗中出现病情稳定或功能改善，改善包括握力和呼吸功能。常见副作用有头痛、操作性疼痛、跌倒和背痛；约有少数参与者出现较严重的炎性神经反应并已获治疗。研究由Biogen资助并提供药物，作者披露了与公司的联系。