Yeni uzun dönemli analiz, SOD1 gen varyantına bağlı nadir ALS biçiminde tofersen kullanımının hastalık ilerlemesini yavaşlattığını ve bazı kişilerde yıllarca süren stabilizasyon veya fonksiyonel iyileşme sağladığını ortaya koydu. ALS kas hareketleri ve solunumu kontrol eden motor nöronları etkiler; SOD1 varyantları vakaların yaklaşık %2'sine yol açar ve SOD1-ALS'li hastaların ortalama yaşam beklentisi belirtilerin başlamasından itibaren iki ila üç yıl olarak bildirilmiştir.
Tofersen, mutasyona uğramış SOD1 protein üretimini hedefleyip azaltan bir antısens oligonükleotiddir. Qalsody ticari adıyla da anılan ilaç, Biogen ve Ionis ile çalışan araştırmacılar tarafından geliştirildi ve 2023'te FDA tarafından hızlandırılmış yolla onaylandı. Faz 3 çalışması altı ay sürdü; ardından açık etiketli uzatma izlendi. Çalışma Washington University School of Medicine in St. Louis tarafından eş liderlik edildi. İlk 108 katılımcıdan 46'sı 3.5–5.5 yıl sonra takiplerini tamamladı.
Uzun dönemde araştırmacılar yaklaşık üç yıllık tedavi sırasında katılımcıların yaklaşık dörtte birinde stabilizasyon veya fonksiyonel iyileşme gördü; bu iyileşmeler kavrama gücü ve solunum fonksiyonunda düzelen etkileri içeriyordu. Çalışma başlangıcından neredeyse beş yıl sonuna kadar katılımcıların en az yarısı hayattaydı; bu, belirtiler başladıktan sonra genelde biraz daha uzun olan iki yıldan biraz fazla yaşam süresi ile karşılaştırıldı.
Erken başlanan tedavi ile altı ay sonra başlanan tedavi üç yıl itibarıyla istatistiksel olarak anlamlı fark göstermedi, ancak sayısal eğilimler erken tedaviyi destekledi. Yazarlar bu sonucun çalışma tasarımından kaynaklanabileceğini; çünkü plasebo alan katılımcıların altı ay sonra tofersene geçmesine izin verildiğini belirtti. Yaygın yan etkiler baş ağrısı, işlem kaynaklı ağrı, düşme ve sırt ağrısını içeriyordu; daha ciddi nörolojik yan etkiler dokuz katılımcıda (%9) görüldü ve çoğunlukla inflamatuar olup başarılı şekilde tedavi edildi.
Hastaların bildirimleri anlamlı fayda gösteriyor. Bir hasta 2023'te teşhis sonrası tofersen almayı başlattığını, daha az kas spazmı, artan yürüme kapasitesi ve diz protezi taktırabilme yeteneği bildirdi. Biogen çalışmayı finanse etti ve ilacı sağladı; bazı yazarların Biogen ile ilişkileri olduğu açıklandı, Washington University ise tofersenle ilgili mali çıkarı olmadığını bildirdi.
Zor kelimeler
- varyant — Genlerde bulunan farklı gen biçimivaryantına, varyantları
- stabilizasyon — Hastalığın ilerlemesinin durması veya sabit kalması
- iyileşme — Sağlık durumunda düzelme, daha iyi olma haliiyileşmeler
- antısens oligonükleotid — Belirli bir RNA'yı hedef alan kısa sentetik molekülantısens oligonükleotiddir
- açık etiketli uzatma — Deneyde katılımcı ve araştırmacıların tedaviyi bildiği süre
- plasebo — Etken madde içermeyen kontrol tedavisi
- inflamatuar — İltihap veya yangıyla ilgili olan
- finanse etmek — Bir proje veya çalışmaya para sağlamakfinanse etti
İpucu: Türkçe metni okurken veya ses kaydını dinlerken, vurgulanan kelimelerin üzerine gel, odaklan ya da dokun; anında kısa tanımlar görünür.
Tartışma soruları
- Bu çalışmanın sonuçları SOD1 varyantlı ALS hastalarının tedavi tercihlerini nasıl etkileyebilir? Nedenleriyle açıklayın.
- Çalışmada bildirilen yan etkiler ve yazarların ilaçla ilişkileri göz önüne alındığında sonuçların güvenilirliğini nasıl değerlendirirsiniz? Kısa nedenler verin.
- Erken tedavi sayısal eğilimlerle desteklenmiş; sizce SOD1-ALS için erken tanı ve tedaviye erişimi artırmak için hangi uygulamalar önemli olur?
İlgili makaleler
Latin Amerika’da gençler için yapay zekâ ile sağlık bilgisi
Latin Amerika’da sağlık grupları ve araştırmacılar, gençler ve dışlanmış topluluklara cinsel ve üreme sağlığı bilgisini yapay zekâ araçlarıyla ulaştırmaya çalışıyor. Projeler dil, damgalama ve hizmet erişimi engellerini azaltmayı hedefliyor.
