Yeni çalışma, SOD1 genindeki nadir bir varyanta bağlı ALS için geliştirilen tofersenin bazı hastalarda hastalık ilerlemesini yavaşlattığını gösterdi. ABD'de yaklaşık 20.000 kişi ALS ile yaşıyor ve SOD1 genindeki varyantlar vakaların yaklaşık %2'sine yol açıyor.
Tofersen mutasyona uğramış SOD1 protein üretimini azaltıyor. İlacın FDA onayı 2023'te hızlandırılmış bir yol ile verildi. Faz 3 çalışması altı ay sürdü ve sonra açık etiketli bir uzatma oldu. Araştırmacılar üç yıla yakın süre içinde yaklaşık dörtte bir hastanın stabil kaldığını veya iyileştiğini bildirdi. Yaygın yan etkiler arasında baş ağrısı ve sırt ağrısı vardı.
Zor kelimeler
- varyant — Bir genin farklı veya değişmiş şeklivaryanta, varyantlar
- ilerleme — Hastalığın daha kötüye gitme süreciilerlemesini
- mutasyon — Genetik dizideki kalıcı değişiklik olayımutasyona
- onay — Resmi olarak kabul etme veya izin vermeonayı
- uzatma — Başlatılan çalışmanın daha uzun sürmesi
- stabil — Durumu değişmeyen ve sabit kalan
İpucu: Türkçe metni okurken veya ses kaydını dinlerken, vurgulanan kelimelerin üzerine gel, odaklan ya da dokun; anında kısa tanımlar görünür.
Tartışma soruları
- Tofersen'in sadece SOD1 genindeki varyantı olan hastalara yönelik olması ne anlama geliyor? Kısa yazın.
- Yaygın yan etkiler (baş ağrısı, sırt ağrısı) hakkında ne düşünüyorsunuz? Kısa cevap verin.
İlgili makaleler
Haftada iki kez 20 dakika egzersiz demansın ilerlemesini yavaşlatabilir
Texas A&M Center for Community Health and Aging liderliğindeki bir çalışma, haftada iki kez 20 dakika orta düzey fiziksel aktivitenin yaşlı yetişkinlerde demans gelişme olasılığını azaltabileceğini gösteriyor. Veriler 2012–2020 Health and Retirement Study'den alındı.
Tüberküloz Tespiti İçin Dört Yeni Yapay Zeka Aracı
Araştırmacılar, 18-21 Kasım Kopenhag’daki Union Dünya Akciğer Sağlığı Konferansı’nda tüberküloz tanı ve izlemine yönelik dört AI yaklaşımını sundu. Yenilikler nefes, öksürük, kırılganlık haritalama ve çocuk röntgeni araçlarını içeriyor.
