Yeni çalışma, SOD1 genindeki nadir bir varyanta bağlı ALS için geliştirilen tofersenin bazı hastalarda hastalık ilerlemesini yavaşlattığını gösterdi. ABD'de yaklaşık 20.000 kişi ALS ile yaşıyor ve SOD1 genindeki varyantlar vakaların yaklaşık %2'sine yol açıyor.
Tofersen mutasyona uğramış SOD1 protein üretimini azaltıyor. İlacın FDA onayı 2023'te hızlandırılmış bir yol ile verildi. Faz 3 çalışması altı ay sürdü ve sonra açık etiketli bir uzatma oldu. Araştırmacılar üç yıla yakın süre içinde yaklaşık dörtte bir hastanın stabil kaldığını veya iyileştiğini bildirdi. Yaygın yan etkiler arasında baş ağrısı ve sırt ağrısı vardı.
Zor kelimeler
- varyant — Bir genin farklı veya değişmiş şeklivaryanta, varyantlar
- ilerleme — Hastalığın daha kötüye gitme süreciilerlemesini
- mutasyon — Genetik dizideki kalıcı değişiklik olayımutasyona
- onay — Resmi olarak kabul etme veya izin vermeonayı
- uzatma — Başlatılan çalışmanın daha uzun sürmesi
- stabil — Durumu değişmeyen ve sabit kalan
İpucu: Türkçe metni okurken veya ses kaydını dinlerken, vurgulanan kelimelerin üzerine gel, odaklan ya da dokun; anında kısa tanımlar görünür.
Tartışma soruları
- Tofersen'in sadece SOD1 genindeki varyantı olan hastalara yönelik olması ne anlama geliyor? Kısa yazın.
- Yaygın yan etkiler (baş ağrısı, sırt ağrısı) hakkında ne düşünüyorsunuz? Kısa cevap verin.
İlgili makaleler
Kan Vizkozitesini Gerçek Zamanlı İzleyen Yeni Cihaz
Missouri Üniversitesi araştırmacıları, kanın vizkozitesini invaziv olmayan ve gerçek zamanlı ölçebilen bir teknoloji geliştirdi. Cihaz ultrason dalgaları ve yazılım kullanıyor; potansiyel olarak taşınabilir ve giyilebilir uygulamalar hedefleniyor.
Bağırsakta IgA için yedek antikor sistemi keşfi
Yale araştırmacıları bağırsakta IgA antikorunun üretimi için iki ayrı yol olduğunu buldu. Erken dönem IgA genellikle germinal merkez kaynaklı değil, daha sonra gelen IgA ise germinal merkez kökenli olarak saptandı; bulgu aşı çalışmalarına ışık tutuyor.
