Yeni çalışma, SOD1 genindeki nadir bir varyanta bağlı ALS için geliştirilen tofersenin bazı hastalarda hastalık ilerlemesini yavaşlattığını gösterdi. ABD'de yaklaşık 20.000 kişi ALS ile yaşıyor ve SOD1 genindeki varyantlar vakaların yaklaşık %2'sine yol açıyor.
Tofersen mutasyona uğramış SOD1 protein üretimini azaltıyor. İlacın FDA onayı 2023'te hızlandırılmış bir yol ile verildi. Faz 3 çalışması altı ay sürdü ve sonra açık etiketli bir uzatma oldu. Araştırmacılar üç yıla yakın süre içinde yaklaşık dörtte bir hastanın stabil kaldığını veya iyileştiğini bildirdi. Yaygın yan etkiler arasında baş ağrısı ve sırt ağrısı vardı.
Zor kelimeler
- varyant — Bir genin farklı veya değişmiş şeklivaryanta, varyantlar
- ilerleme — Hastalığın daha kötüye gitme süreciilerlemesini
- mutasyon — Genetik dizideki kalıcı değişiklik olayımutasyona
- onay — Resmi olarak kabul etme veya izin vermeonayı
- uzatma — Başlatılan çalışmanın daha uzun sürmesi
- stabil — Durumu değişmeyen ve sabit kalan
İpucu: Türkçe metni okurken veya ses kaydını dinlerken, vurgulanan kelimelerin üzerine gel, odaklan ya da dokun; anında kısa tanımlar görünür.
Tartışma soruları
- Tofersen'in sadece SOD1 genindeki varyantı olan hastalara yönelik olması ne anlama geliyor? Kısa yazın.
- Yaygın yan etkiler (baş ağrısı, sırt ağrısı) hakkında ne düşünüyorsunuz? Kısa cevap verin.
İlgili makaleler
Para Kaygısı ve Uyku: Yatmadan Önce Stresin Etkisi
Araştırma, finansal stresin yatmadan önceki davranışları artırdığını ve bunun daha kötü uykuya yol açtığını gösteriyor. Army and Air National Guard personeli dokuz ay izlendi; hem anket hem de bileğe takılan cihaz verileri kullanıldı.
Tavuk yumurtalarında yararlı protein üretimi
University of Missouri araştırmacıları, CRISPR kullanarak yeni genleri tavuk genomunda özel bir konuma yerleştirdi. Yapılan deneylerde yerleştirilen genler aylar sonra hâlâ etkin kaldı ve bu, kalıcı genetik olarak değiştirilmiş tavuk hattı olasılığını açıyor.
Uyku Alışkanlıkları ve Beyin Yaşlanması
Yeni çalışma, 23.000’den fazla orta yaşlı ve yaşlı yetişkinin anketleri ve beyin görüntülerini kullanarak bazı yaygın uyku alışkanlıkları ile beyinde yaşlanma işaretleri arasında bağlantılar buldu. Bulgular üç değiştirilebilir uyku davranışına işaret ediyor.