アンデス高地の先住民と高地適応の研究 ^{CEFR B2}

この研究は、アンデス高地の先住民がどのように高地環境に適応したかをエピジェネティックな視点で明らかにしようとしたものです。対象地域は標高が2,500メートルを超え、酸素が薄く低温や強い紫外線といった厳しい条件があります。これまでチベット人では血液の酸素運搬を高める遺伝子変異が報告されてきましたが、アンデス集団では明確な遺伝的信号が見つかっていませんでした。

そこで研究者らはゲノム配列ではなくメチローム、つまりDNAメチル化の全体像を走査しました。エクアドルのアンデス高地に住むキチュアと同国のアマゾン低地に住むアシャニンカ、合わせて39人の全メチロームデータを比較しました。これは両集団に対する初の全メチローム解析で、アッセイで得られる約300万塩基対を調べています。

解析では高地群と低地群の間で顕著なメチル化差が見られ、主なシグナルには以下が含まれます。

• PSMA8（血管系の制御に関連）
• FST（心筋の制御と結びつく遺伝子）
• P13K/AKT経路に属する遺伝子（筋肉の成長や新生血管形成に関連）

著者らは、これらのエピジェネティックな差異がアンデス高地住民に見られる小動脈の筋肉化や血液粘度の上昇などの形質を説明する可能性があると述べています。P13K/AKT経路は動物や細胞の研究で低酸素条件下の動脈小動脈壁肥厚と関連付けられてきました。人間での動脈小動脈の壁肥厚は肺高血圧症と関連し、アンデス住民で他の高地集団より多いと報告されています。

研究者らはエピジェネティクスが遺伝的変化より柔軟である点を指摘しつつ、キチュアの祖先がほぼ10,000年にわたり高地に住んでいることから、エピジェネティクスが長期的な適応に寄与している可能性もあると述べています。研究はEnvironmental Epigeneticsに掲載され、複数の大学や研究所の研究者が共著に含まれます。