鎌状赤血球症は遺伝性の重い血液疾患で、世界保健機関（WHO）は毎年約515,000人の新生児がこの病気で生まれ、その約80％がサハラ以南のアフリカで発生するとしています。現地では幼児の重要な死因の一つです。
ウガンダは2月9日、保健省が医療施設で生まれた全ての赤ちゃんに出生時の無償検査を行う方針を導入しました。国内では毎年約20,000人が同疾患で生まれ、診断や治療の遅れにより最大80％が5歳未満で亡くなると推計されています。
同時期に先進国では遺伝子治療が承認されました。米食品医薬品局（FDA）は2023年12月にCasgevy（exagamglogene autotemcel）を12歳以上の患者向けに承認し、英国の規制当局もこれを認めてイングランドのNHSでの使用が開始されました。FDAはまたBluebird BioのLyfgeniaも承認しましたが、発がんリスクへの注意を促しています。
CasgevyはCRISPRによる造血幹細胞の遺伝子編集を用い、化学療法後に改変した細胞を患者へ戻します。臨床試験では重度の疼痛発作が劇的に減少しましたが、米国での価格は約US$2.2 millionと報告され、アフリカの大多数には現実的ではありません。ナイジェリアでは毎年推定150,000人の新生児が同疾患で生まれ、骨髄移植は国内に3カ所のセンターがあるものの費用はUS$50,000からUS$200,000超までと高額です。
研究者や支援者は予防、検査、現地の製造や人材育成への投資を訴えています。Lois Bayiggaは高価格は複雑な技術や専門施設が原因であり、ウイルスベクターや治療の部品を現地で製造すれば価格は大幅に下がるだろうと述べました。他の専門家も技術移転や政府の強い支援なしには、低・中所得国での公平な治療提供は難しいと指摘しています。
難しい単語
- 遺伝性 — 親から子へ受け継がれる性質遺伝性の重い血液疾患
- 新生児 — 生まれて間もない赤ちゃん
- 無償検査 — 料金を取らない健康の検査出生時の無償検査
- 遺伝子治療 — 遺伝子のしくみを変える治療遺伝子治療が承認されました
- 遺伝子編集 — 遺伝子の一部を直接変える操作遺伝子編集を用い
- 造血幹細胞 — 血液を作る元になる細胞造血幹細胞の遺伝子編集
- ウイルスベクター — 遺伝子を運ぶために使うウイルス材料ウイルスベクターや治療の部品
- 技術移転 — 技術や知識を別の場所へ移すこと技術移転や政府の強い支援
- 人材育成 — 必要な技術を持つ人を育てる活動人材育成への投資
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ディスカッション用の質問
- 出生時の無償検査を全国で実施することは、現地の医療や社会にどんな利点と課題をもたらすと思いますか。理由を述べてください。
- 記事は現地でウイルスベクターなどを製造すれば価格が下がる可能性を示しています。現地製造を進める際の主な障害とそれを解決する方法を考えてください。
- 先進国での高額な遺伝子治療と、低・中所得国での治療提供の格差について、政府や国際機関が優先すべき対策をあなたの意見で述べてください。
