Uno studio a lungo termine ha esaminato tofersen, un oligonucleotide antisenso che riduce la proteina SOD1 mutata in una forma genetica di SLA. Il farmaco, presentato come Qalsody, ha ottenuto l'approvazione della FDA nel 2023 con procedura accelerata. Il trial di fase 3 è durato sei mesi e poi è proseguito con un'estensione in open-label, co-diretta dalla Washington University School of Medicine.
All'inizio parteciparono 108 persone e 46 completarono il follow-up dopo 3,5–5,5 anni. I ricercatori riferiscono che l'uso prolungato di tofersen ha rallentato la progressione dei sintomi e la morte; circa un quarto dei partecipanti ha mostrato stabilizzazione o miglioramento funzionale in circa tre anni, con miglior presa manuale e migliore funzione respiratoria. Almeno metà dei partecipanti era ancora in vita quasi cinque anni dopo l'inizio.
Il confronto tra chi iniziò subito e chi iniziò dopo sei mesi non fu statisticamente significativo a tre anni, ma le tendenze favorivano l'inizio precoce. Gli effetti collaterali comuni comprendevano mal di testa, cadute e dolore; nove partecipanti ebbero eventi neurologici più gravi, trattati con successo. È in corso un trial per valutare la prevenzione in persone con varianti genetiche note ma senza sintomi. Biogen ha finanziato e fornito il farmaco, e diversi autori dichiarano rapporti di consulenza con Biogen.
Parole difficili
- oligonucleotide antisenso — Piccola molecola che blocca la produzione di una proteina
- approvazione — Autorizzazione ufficiale per l'uso di un farmaco
- open-label — Studio in cui medici e pazienti sanno il trattamento
- follow-up — Controlli e visite dopo il trattamento iniziale
- stabilizzazione — Arresto o miglioramento della condizione clinica
- progressione — Peggioramento o avanzamento dei sintomi nel tempo
- prevenzione — Azioni per evitare che compaiano sintomi
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Domande di discussione
- Perché, secondo te, può essere importante iniziare un trattamento precoce anche se i risultati non sono sempre statisticamente significativi?
- Se dovessi scegliere, parteciperesti a un trial di prevenzione per una malattia genetica? Perché sì o perché no?
- Quali aspetti di uno studio a lungo termine ti sembrano più utili per valutare l'efficacia di un farmaco?
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