Sebuah studi jangka panjang meneliti tofersen, obat untuk bentuk genetik ALS yang terkait dengan varian pada gen SOD1. ALS menyebabkan hilangnya fungsi saraf yang mengendalikan gerak dan pernapasan. Di AS, puluhan ribu orang hidup dengan ALS, dan SOD1 menyumbang sebagian kecil dari kasus. Harapan hidup rata-rata untuk pasien SOD1-ALS adalah sekitar dua sampai tiga tahun setelah gejala muncul.
Tofersen, juga disebut Qalsody, adalah oligonukleotida antisense yang menurunkan produksi protein SOD1 yang bermutasi. Obat ini dikembangkan oleh peneliti bersama Biogen dan Ionis dan mendapat persetujuan FDA pada 2023 melalui jalur percepatan. Uji fase 3 kemudian dilanjutkan sebagai perpanjangan terbuka yang dipimpin oleh Washington University School of Medicine di St. Louis. Dari 108 peserta awal, 46 menyelesaikan tindak lanjut setelah 3,5 sampai 5,5 tahun.
Para peneliti melaporkan bahwa pengobatan jangka panjang menunda kemajuan gejala dan kematian, dan sekitar seperempat peserta mengalami stabilisasi atau perbaikan selama sekitar tiga tahun, termasuk kekuatan genggaman dan fungsi pernapasan. Perbandingan antara mulai pengobatan segera dan setelah enam bulan tidak mencapai signifikansi statistik pada tiga tahun, meskipun tren lebih mendukung pemberian lebih awal. Efek samping yang sering terjadi meliputi sakit kepala, nyeri prosedural, jatuh, nyeri punggung, dan nyeri ekstremitas; sembilan peserta (9%) mengalami efek neurologis yang lebih serius dan berhasil ditangani.
Kata-kata sulit
- jangka panjang — periode waktu yang berlangsung cukup lama
- varian — bentuk gen yang berbeda dari biasanya
- oligonukleotida antisense — molekul pendek yang mengikat RNA untuk mengurangi protein
- persetujuan — izin resmi dari lembaga kesehatan
- perpanjangan — penambahan waktu atau periode yang sudah ada
- stabilisasi — keadaan menjadi lebih stabil atau tidak berubah banyak
- efek samping — gejala atau masalah yang muncul dari pengobatan
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika Anda atau anggota keluarga mendapat diagnosis penyakit genetik seperti dalam artikel, apakah Anda mau mencoba obat baru meskipun risikonya? Mengapa?
- Bagaimana efek samping yang disebutkan dalam artikel dapat mempengaruhi keputusan pasien untuk melanjutkan pengobatan?
- Mengapa menurut Anda tindak lanjut jangka panjang setelah uji klinis penting untuk pasien dan peneliti?
Artikel terkait
Penelitian: Hujan Ekstrem dan Suhu Naik di Beberapa Wilayah Tanzania
Penelitian menunjukkan beberapa wilayah Tanzania menghadapi peningkatan hari hujan sangat ekstrem dan kenaikan suhu, yang berdampak pada pertanian, kesehatan, dan kota. Ahli menyerukan kebijakan lebih kuat dan kesiapsiagaan.
Kebakaran Los Angeles Januari 2025 dan Lonjakan Kunjungan Kesehatan Virtual
Penelitian menunjukkan kebakaran hutan di Los Angeles pada Januari 2025 menurunkan kualitas udara dan meningkatkan kunjungan kesehatan virtual, terutama untuk masalah pernapasan dan kardiovaskular. Data berasal dari 3,7 juta anggota Kaiser Permanente.
One Health di Afrika: Kegagalan Koordinasi dan Tantangan Lokal
One Health mendapat dukungan luas, tetapi koordinasi sering gagal di tempat wabah bermula. Kasus di Jelinkon, Ghana, menyorot keterbatasan sumber daya, tata kelola buruk, dan kebutuhan penguatan surveilans serta pendanaan lokal.
Narsisisme dan Kepuasan dalam Hubungan Romantis
Penelitian longitudinal mengikuti lebih dari 5.000 pasangan hingga enam tahun. Hasil menunjukkan persaingan narsistik terkait kepuasan hubungan lebih rendah, sementara kekaguman narsistik tidak berpengaruh signifikan pada kepuasan pasangan.