Sebuah studi jangka panjang meneliti tofersen, obat untuk bentuk genetik ALS yang terkait dengan varian pada gen SOD1. ALS menyebabkan hilangnya fungsi saraf yang mengendalikan gerak dan pernapasan. Di AS, puluhan ribu orang hidup dengan ALS, dan SOD1 menyumbang sebagian kecil dari kasus. Harapan hidup rata-rata untuk pasien SOD1-ALS adalah sekitar dua sampai tiga tahun setelah gejala muncul.
Tofersen, juga disebut Qalsody, adalah oligonukleotida antisense yang menurunkan produksi protein SOD1 yang bermutasi. Obat ini dikembangkan oleh peneliti bersama Biogen dan Ionis dan mendapat persetujuan FDA pada 2023 melalui jalur percepatan. Uji fase 3 kemudian dilanjutkan sebagai perpanjangan terbuka yang dipimpin oleh Washington University School of Medicine di St. Louis. Dari 108 peserta awal, 46 menyelesaikan tindak lanjut setelah 3,5 sampai 5,5 tahun.
Para peneliti melaporkan bahwa pengobatan jangka panjang menunda kemajuan gejala dan kematian, dan sekitar seperempat peserta mengalami stabilisasi atau perbaikan selama sekitar tiga tahun, termasuk kekuatan genggaman dan fungsi pernapasan. Perbandingan antara mulai pengobatan segera dan setelah enam bulan tidak mencapai signifikansi statistik pada tiga tahun, meskipun tren lebih mendukung pemberian lebih awal. Efek samping yang sering terjadi meliputi sakit kepala, nyeri prosedural, jatuh, nyeri punggung, dan nyeri ekstremitas; sembilan peserta (9%) mengalami efek neurologis yang lebih serius dan berhasil ditangani.
Kata-kata sulit
- jangka panjang — periode waktu yang berlangsung cukup lama
- varian — bentuk gen yang berbeda dari biasanya
- oligonukleotida antisense — molekul pendek yang mengikat RNA untuk mengurangi protein
- persetujuan — izin resmi dari lembaga kesehatan
- perpanjangan — penambahan waktu atau periode yang sudah ada
- stabilisasi — keadaan menjadi lebih stabil atau tidak berubah banyak
- efek samping — gejala atau masalah yang muncul dari pengobatan
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika Anda atau anggota keluarga mendapat diagnosis penyakit genetik seperti dalam artikel, apakah Anda mau mencoba obat baru meskipun risikonya? Mengapa?
- Bagaimana efek samping yang disebutkan dalam artikel dapat mempengaruhi keputusan pasien untuk melanjutkan pengobatan?
- Mengapa menurut Anda tindak lanjut jangka panjang setelah uji klinis penting untuk pasien dan peneliti?
Artikel terkait
Titik tipping mekanis menjelaskan loncatan fibrosis
Ilmuwan dari Washington University dan Tsinghua menemukan titik tipping mekanis yang membuat sel berkoordinasi tiba-tiba dan menyebabkan fibrosis. Studi yang dipublikasikan di Proceedings of the National Academy of Sciences menyorot peran kolagen dan ikatan silang.
Panas dan lembap saat kehamilan kurangi pertumbuhan anak
Penelitian menemukan panas yang lembap selama kehamilan berdampak lebih buruk pada pertumbuhan anak dibandingkan panas saja. Studi menggunakan metrik WBGT dan mengaitkan data cuaca dengan catatan kesehatan untuk menilai paparan pranatal di Asia Selatan.
