Tofersen memperlambat ALS genetik ^{CEFR B1}

Sebuah studi jangka panjang meneliti tofersen, obat untuk bentuk genetik ALS yang terkait dengan varian pada gen SOD1. ALS menyebabkan hilangnya fungsi saraf yang mengendalikan gerak dan pernapasan. Di AS, puluhan ribu orang hidup dengan ALS, dan SOD1 menyumbang sebagian kecil dari kasus. Harapan hidup rata-rata untuk pasien SOD1-ALS adalah sekitar dua sampai tiga tahun setelah gejala muncul.

Tofersen, juga disebut Qalsody, adalah oligonukleotida antisense yang menurunkan produksi protein SOD1 yang bermutasi. Obat ini dikembangkan oleh peneliti bersama Biogen dan Ionis dan mendapat persetujuan FDA pada 2023 melalui jalur percepatan. Uji fase 3 kemudian dilanjutkan sebagai perpanjangan terbuka yang dipimpin oleh Washington University School of Medicine di St. Louis. Dari 108 peserta awal, 46 menyelesaikan tindak lanjut setelah 3,5 sampai 5,5 tahun.

Para peneliti melaporkan bahwa pengobatan jangka panjang menunda kemajuan gejala dan kematian, dan sekitar seperempat peserta mengalami stabilisasi atau perbaikan selama sekitar tiga tahun, termasuk kekuatan genggaman dan fungsi pernapasan. Perbandingan antara mulai pengobatan segera dan setelah enam bulan tidak mencapai signifikansi statistik pada tiga tahun, meskipun tren lebih mendukung pemberian lebih awal. Efek samping yang sering terjadi meliputi sakit kepala, nyeri prosedural, jatuh, nyeri punggung, dan nyeri ekstremitas; sembilan peserta (9%) mengalami efek neurologis yang lebih serius dan berhasil ditangani.