Sebuah studi jangka panjang meneliti tofersen, obat untuk bentuk genetik ALS yang terkait dengan varian pada gen SOD1. ALS menyebabkan hilangnya fungsi saraf yang mengendalikan gerak dan pernapasan. Di AS, puluhan ribu orang hidup dengan ALS, dan SOD1 menyumbang sebagian kecil dari kasus. Harapan hidup rata-rata untuk pasien SOD1-ALS adalah sekitar dua sampai tiga tahun setelah gejala muncul.
Tofersen, juga disebut Qalsody, adalah oligonukleotida antisense yang menurunkan produksi protein SOD1 yang bermutasi. Obat ini dikembangkan oleh peneliti bersama Biogen dan Ionis dan mendapat persetujuan FDA pada 2023 melalui jalur percepatan. Uji fase 3 kemudian dilanjutkan sebagai perpanjangan terbuka yang dipimpin oleh Washington University School of Medicine di St. Louis. Dari 108 peserta awal, 46 menyelesaikan tindak lanjut setelah 3,5 sampai 5,5 tahun.
Para peneliti melaporkan bahwa pengobatan jangka panjang menunda kemajuan gejala dan kematian, dan sekitar seperempat peserta mengalami stabilisasi atau perbaikan selama sekitar tiga tahun, termasuk kekuatan genggaman dan fungsi pernapasan. Perbandingan antara mulai pengobatan segera dan setelah enam bulan tidak mencapai signifikansi statistik pada tiga tahun, meskipun tren lebih mendukung pemberian lebih awal. Efek samping yang sering terjadi meliputi sakit kepala, nyeri prosedural, jatuh, nyeri punggung, dan nyeri ekstremitas; sembilan peserta (9%) mengalami efek neurologis yang lebih serius dan berhasil ditangani.
Kata-kata sulit
- jangka panjang — periode waktu yang berlangsung cukup lama
- varian — bentuk gen yang berbeda dari biasanya
- oligonukleotida antisense — molekul pendek yang mengikat RNA untuk mengurangi protein
- persetujuan — izin resmi dari lembaga kesehatan
- perpanjangan — penambahan waktu atau periode yang sudah ada
- stabilisasi — keadaan menjadi lebih stabil atau tidak berubah banyak
- efek samping — gejala atau masalah yang muncul dari pengobatan
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika Anda atau anggota keluarga mendapat diagnosis penyakit genetik seperti dalam artikel, apakah Anda mau mencoba obat baru meskipun risikonya? Mengapa?
- Bagaimana efek samping yang disebutkan dalam artikel dapat mempengaruhi keputusan pasien untuk melanjutkan pengobatan?
- Mengapa menurut Anda tindak lanjut jangka panjang setelah uji klinis penting untuk pasien dan peneliti?
Artikel terkait
Senyawa pada Ceri Gelap Memperlambat Kanker Payudara
Peneliti melaporkan bahwa antosianin dalam ceri gelap dapat memperlambat pertumbuhan dan penyebaran kanker payudara triple-negatif pada tikus, dan bisa meningkatkan efek kemoterapi. Diperlukan penelitian lebih lanjut tentang keamanan dan penyerapan senyawa ini.
AUC dan Minapharm dirikan akademi bioteknologi di Afrika
American University in Cairo (AUC) bekerja sama dengan Minapharm untuk mendirikan akademi bioteknologi yang menghubungkan pendidikan dan kebutuhan industri. Inisiatif ini fokus pada pelatihan praktik, penelitian, dan inovasi di Mesir, Timur Tengah, dan Afrika.
Bahan Aktif Pestisida yang Dilarang di UE Dipakai di Amerika Latin
Sebuah studi menemukan hampir separuh bahan aktif pestisida yang disetujui untuk tanaman utama di delapan negara Amerika Latin dilarang atau tidak disetujui di Uni Eropa. Penulis minta larangan dan pengawasan lebih kuat.
Beberapa Generasi di AS Alami Kematian Lebih Tinggi
Studi baru menelaah akta kematian di Amerika Serikat selama beberapa dekade dan menemukan bahwa beberapa kohor lahir mengalami mortalitas lebih tinggi. Penyebabnya kompleks, termasuk overdosis, bunuh diri, alkohol, dan lambatnya perbaikan penyakit jantung.
Banyak Pengunjung Taman Tidak Siap di Jalur Alam
Cuaca hangat membuat lebih banyak orang ke taman dan jalur. Studi di Taman Nasional Rocky Mountain menemukan banyak pendaki dan pelari tidak membawa perlengkapan darurat yang diperlukan dan menyarankan pendidikan serta strategi pencegahan.