ALS adalah penyakit yang menghentikan sel saraf yang mengatur gerak dan pernapasan. Varian gen SOD1 menyebabkan beberapa kasus ALS. Tofersen adalah obat yang menurunkan produksi protein SOD1 yang bermutasi dan mendapat persetujuan FDA pada 2023 melalui jalur percepatan.
Uji fase 3 dilanjutkan sebagai perpanjangan terbuka yang dipimpin oleh sebuah universitas di St. Louis. Penggunaan tofersen jangka panjang menunjukkan perlambatan perkembangan gejala dan kematian, dan sekitar seperempat peserta mengalami stabilisasi atau perbaikan selama sekitar tiga tahun. Efek samping yang umum termasuk sakit kepala, nyeri prosedural, jatuh, nyeri punggung, dan nyeri pada ekstremitas.
Sebuah uji lanjutan sekarang menguji apakah obat ini bisa mencegah penyakit pada orang yang memiliki varian gen tetapi belum bergejala. Biogen membiayai studi dan menyediakan obat.
Kata-kata sulit
- varian — bentuk berbeda dari suatu gen pada orang
- bermutasi — mengalami perubahan pada materi genetik atau gen
- perpanjangan — perpanjangan waktu atau lanjutan suatu penelitianperpanjangan terbuka
- perlambatan — proses menjadi lebih lambat atau melambat
- stabilisasi — keadaan menjadi lebih stabil dan tidak berubah
- efek samping — reaksi atau masalah yang muncul dari obat
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Jika Anda memiliki varian gen tetapi belum bergejala, apakah Anda ingin ikut uji pencegahan? Mengapa?
- Dari efek samping yang disebutkan, mana yang menurut Anda paling ringan? Mengapa?
- Apakah penting penelitian mendapat bantuan dana dari perusahaan? Mengapa atau mengapa tidak?
