Penelitian yang dipublikasikan di Annals of Neurology menelaah interaksi antara dua faktor risiko demensia: varian genetik APOE ε4 dan tanda kerusakan pembuluh darah di otak yang terlihat sebagai hiperintensitas materi putih (WMH). Tim peneliti menggunakan data besar dari beberapa kohor untuk menguji apakah risiko bekerja secara aditif atau multiplikatif terhadap kejadian demensia dari semua penyebab.
WMH adalah lesi atau jaringan parut yang muncul sebagai titik terang pada MRI dan biasanya mencerminkan kerusakan pada pembuluh darah kecil di otak. Gen APOE berperan dalam pengangkutan lipid seperti kolesterol, dan varian ε4 dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan berkembangnya penyakit Alzheimer. Peneliti menemukan bahwa orang dengan beban WMH tinggi dan setidaknya satu alel APOE ε4 menghadapi risiko demensia yang lebih besar, dan peningkatan risiko itu bersifat aditif: masing-masing faktor menambah risiko sendiri tanpa memperbanyak efek faktor lain.
Temuan ini menekankan bahwa komponen vaskular merupakan target pencegahan yang dapat dimodifikasi. Mengendalikan tekanan darah, mengelola diabetes, dan intervensi kardiovaskular lain bisa membantu mencegah atau memperlambat perkembangan WMH. Para peneliti mencirikan situasi ini sebagai "skenario dua pukulan": membawa APOE ε4 meningkatkan kerentanan, tetapi kesehatan vaskular yang buruk secara signifikan menambah kemungkinan hasil yang buruk. Mereka juga menegaskan bahwa genotipe APOE ε4 tidak membuat demensia tak terelakkan dan perhatian pada kesehatan vaskular tetap penting. Penelitian ini didukung oleh National Institutes of Health dan Yale University; Yale melaporkan temuan ini dan tulisan pertama kali muncul di Futurity.
Kata-kata sulit
- hiperintensitas — area yang tampak lebih terang pada gambar MRI
- materi putih — jaringan otak kaya serabut saraf mielin
- lesi — kerusakan atau jaringan abnormal di organ
- alel — bentuk alternatif dari suatu gen
- aditif — bersifat menambah efek satu sama lain
- genotipe — kumpulan gen yang menentukan sifat individu
Tips: arahkan kursor, fokus, atau ketuk kata yang disorot di dalam teks untuk melihat definisi singkat sambil membaca atau mendengarkan.
Pertanyaan diskusi
- Mengapa perhatian pada kesehatan vaskular tetap penting meskipun seseorang membawa alel APOE ε4?
- Langkah pencegahan mana yang menurut Anda paling realistis diterapkan di masyarakat untuk mengurangi WMH?
- Bagaimana temuan bahwa risiko bersifat aditif dapat memengaruhi strategi pencegahan demensia?
Artikel terkait
Peta Biologis Menghubungkan Sel dan Jaringan Otak
Sebuah studi di Nature Communications menggabungkan pemindaian otak, data genetik, dan pencitraan molekuler untuk menunjukkan bagaimana organisasi seluler dan molekuler membentuk jaringan otak besar. Temuan berpotensi mengubah studi kognisi dan gangguan mental.