Nghiên cứu so sánh 32 trẻ có cả dãn cơ tim và viêm cơ tim với trẻ chỉ bị viêm cơ tim và với nhóm kiểm soát khỏe mạnh. Kết quả cho thấy tỷ lệ biến dị gen gây cardiomyopathy ở nhóm dãn cơ tim cao hơn đáng kể so với nhóm đối chứng, một khác biệt mà các tác giả đánh giá là có ý nghĩa thống kê cao.
Nhóm tác giả mô tả mô hình "cú đúp": một đột biến cardiomyopathy có hại có mặt từ khi sinh kết hợp với một nhiễm trùng xâm nhập tế bào cơ tim gây viêm cơ tim. Sự kết hợp này làm giảm dự trữ tim, khiến trẻ dễ tiến triển thành suy tim, tăng nguy cơ tái phát viêm cơ tim và tăng nguy cơ tử vong tim đột ngột. Những trẻ bị ảnh hưởng có thể là ứng viên để đặt máy khử rung tim cấy trong cơ thể (implantable cardiac defibrillators).
Steven E. Lipshultz, tác giả liên hệ và giáo sư nhi khoa tại University at Buffalo, cho biết rất ít bác sĩ thực hiện xét nghiệm di truyền khi trẻ xuất hiện suy tim mới. Ông gọi nghiên cứu là "một bước ngoặt" và khuyên xét nghiệm để phát hiện yếu tố rủi ro và can thiệp kịp thời. Công trình được công bố trên tạp chí Circulation Heart Failure; các nghiên cứu di truyền liên quan do Stephanie Ware dẫn dắt.
- Quỹ và hỗ trợ: National Heart, Lung and Blood Institute PCMR
- Hỗ trợ nghiên cứu: Children’s Cardiomyopathy Foundation
- Tổ chức ủng hộ: Sofia’s Hope Inc.
Từ khó
- dãn cơ tim — một bệnh làm buồng tim giãn và yếu
- viêm cơ tim — tình trạng viêm ở mô cơ của trái tim
- biến dị gen — thay đổi trong ADN của một người
- đột biến — thay đổi bất thường trong vật chất di truyền
- dự trữ tim — khả năng tim tăng hoạt khi cơ thể cần
- máy khử rung tim — thiết bị điện để ngăn loạn nhịp tim nguy hiểm
- xét nghiệm di truyền — kiểm tra ADN để tìm thay đổi di truyền
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Bạn có đồng ý rằng nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi trẻ xuất hiện suy tim mới không? Nêu lý do và ví dụ.
- Những lợi ích và khó khăn khi cân nhắc đặt máy khử rung tim cấy trong cơ thể cho trẻ em là gì?
- Nếu phát hiện biến dị gen ở một trẻ, những bước theo dõi hoặc hỗ trợ cho gia đình có thể là gì?
