Epigenética e adaptação de povos andinos à alta altitude ^{CEFR B2}

Uma equipa de antropólogos da Emory University publicou na revista Environmental Epigenetics um estudo sobre adaptações a altitudes elevadas nos altiplanos andinos, onde a vida implica hipóxia, noites frias e radiação ultravioleta intensa. Enquanto estudos de genoma identificaram variantes associadas à resposta à altitude em outros lugares, como uma variante em tibetanos que melhora o transporte de oxigénio pelo sangue, sinais genéticos equivalentes não surgiram com clareza nas populações andinas. Por isso os autores mudaram o foco para o metiloma — o conjunto de marcas de metilação do DNA que regulam a expressão génica em resposta ao ambiente.

A equipa comparou o metiloma de 39 indivíduos de duas populações modernas: Kichwa dos altiplanos do Equador e Ashaninka da bacia amazónica de baixa altitude junto à fronteira com o Peru. Trata-se dos primeiros dados completos desse tipo para estes grupos. Ao contrário de muitos estudos que analisam algumas centenas de milhares de sítios, os investigadores inspecionaram os 3.000.000 pares de bases disponíveis no ensaio e encontraram diferenças claras na metilação entre alta e baixa altitude.

Os sinais principais incluíram alterações em PSMA8 (associado à regulação vascular), FST (ligado à regulação do músculo cardíaco) e em genes da via P13K/AKT (relacionados com crescimento muscular e formação de novos vasos). Essas alterações epigenéticas podem contribuir para traços observados em habitantes andinos, como maior muscularização de arteríolas e maior viscosidade sanguínea; estudos em animais e células ligaram a via P13K/AKT ao espessamento arteriolar sob hipóxia, e em humanos isso está associado a hipertensão pulmonar, relatada como mais comum em andinos. Os autores salientam que as marcas epigenéticas são mais flexíveis que variações genéticas herdadas, mas notam também que os antepassados dos Kichwa habitaram os altiplanos por quase 10.000 anos, o que sugere um possível papel da epigenética na adaptação a longo prazo. Coautores incluem investigadores do Equador, Peru, Brasil e Itália.