Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke bloedziekte met een grote last in Afrika. Wereldgezondheidsorganisatie-cijfers noemen ongeveer 515.000 geboorten per jaar met de aandoening en ongeveer 80 procent van de gevallen doet zich voor in Sub-Sahara Afrika. Daar is de ziekte een belangrijke doodsoorzaak bij jonge kinderen.
Op 9 februari introduceerde het Oegandese ministerie van Volksgezondheid verplichte gratis screening voor alle baby’s die in gezondheidsinstellingen worden geboren. Officiële schattingen noemen ongeveer 20.000 Oegandese geboorten per jaar met sikkelcelziekte en tot 80 procent overlijden vóór vijf jaar, omdat diagnose en behandeling te laat komen.
In rijke landen kregen nieuwe gentherapieën goedkeuring. De FDA keurde Casgevy in december 2023 goed voor patiënten van 12 jaar en ouder; de Britse MHRA had de therapie eerder goedgekeurd en zij werd in januari toegestaan voor de NHS in Engeland. Casgevy gebruikt CRISPR-genbewerking op de bloedstamcellen; de bewerkte cellen worden na chemotherapie teruggegeven en in klinische proeven verminderde dit sterke pijnepisodes. De prijs is hoog: Casgevy kost ongeveer US$2,2 miljoen in de Verenigde Staten, waardoor behandeling in veel Afrikaanse landen onbereikbaar blijft. Ook beenmergtransplantatie blijft duur; Nigeria heeft drie centra en kosten lopen van US$50.000 tot meer dan US$200.000.
Moeilijke woorden
- sikkelcelziekte — erfelijke aandoening van rode bloedcellen
- erfelijk — overgeërfd van ouders via genenerfelijke
- screening — onderzoek om een ziekte vroeg te vinden
- gentherapie — behandeling die het erfelijk materiaal verandertgentherapieën
- genbewerking — direct wijzigen van het DNA in cellen
- bloedstamcel — cel in beenmerg die bloedcellen maaktbloedstamcellen
- beenmergtransplantatie — vervanging van ziek beenmerg door gezond
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Wat vind je van verplichte screening bij pasgeboren baby’s? Geef één voordeel en één mogelijk nadeel.
- Welke gevolgen heeft de hoge prijs van Casgevy volgens jou voor families in Afrika?
- Welke maatregelen zouden volgens jou de behandeling van sikkelcelziekte betaalbaarder kunnen maken?
Gerelateerde artikelen
Bosbrandrook tijdens zwangerschap kan autisme‑risico verhogen
Een studie in Zuid‑Californië vond dat blootstelling aan bosbrandrook in de laatste maanden van de zwangerschap gekoppeld is aan een hoger risico op autisme bij kinderen. Het verband was sterker bij moeders met meer dan tien dagen rookblootstelling.
Vogelgriep en melkklieren bij verschillende zoogdieren
Onderzoekers onderzochten melkklierweefsel van meerdere zoogdieren en vonden siaalzuurreceptoren. Dit suggereert dat H5N1 mogelijk tussen dieren en mensen kan overspringen. De studie roept op tot meer toezicht en maatregelen om verspreiding te beperken.
