Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke bloedziekte met een grote last in Afrika. Wereldgezondheidsorganisatie-cijfers noemen ongeveer 515.000 geboorten per jaar met de aandoening en ongeveer 80 procent van de gevallen doet zich voor in Sub-Sahara Afrika. Daar is de ziekte een belangrijke doodsoorzaak bij jonge kinderen.
Op 9 februari introduceerde het Oegandese ministerie van Volksgezondheid verplichte gratis screening voor alle baby’s die in gezondheidsinstellingen worden geboren. Officiële schattingen noemen ongeveer 20.000 Oegandese geboorten per jaar met sikkelcelziekte en tot 80 procent overlijden vóór vijf jaar, omdat diagnose en behandeling te laat komen.
In rijke landen kregen nieuwe gentherapieën goedkeuring. De FDA keurde Casgevy in december 2023 goed voor patiënten van 12 jaar en ouder; de Britse MHRA had de therapie eerder goedgekeurd en zij werd in januari toegestaan voor de NHS in Engeland. Casgevy gebruikt CRISPR-genbewerking op de bloedstamcellen; de bewerkte cellen worden na chemotherapie teruggegeven en in klinische proeven verminderde dit sterke pijnepisodes. De prijs is hoog: Casgevy kost ongeveer US$2,2 miljoen in de Verenigde Staten, waardoor behandeling in veel Afrikaanse landen onbereikbaar blijft. Ook beenmergtransplantatie blijft duur; Nigeria heeft drie centra en kosten lopen van US$50.000 tot meer dan US$200.000.
Moeilijke woorden
- sikkelcelziekte — erfelijke aandoening van rode bloedcellen
- erfelijk — overgeërfd van ouders via genenerfelijke
- screening — onderzoek om een ziekte vroeg te vinden
- gentherapie — behandeling die het erfelijk materiaal verandertgentherapieën
- genbewerking — direct wijzigen van het DNA in cellen
- bloedstamcel — cel in beenmerg die bloedcellen maaktbloedstamcellen
- beenmergtransplantatie — vervanging van ziek beenmerg door gezond
Tip: beweeg de muisaanwijzer over gemarkeerde woorden in het artikel, of tik erop om snelle definities te zien terwijl je leest of luistert.
Discussievragen
- Wat vind je van verplichte screening bij pasgeboren baby’s? Geef één voordeel en één mogelijk nadeel.
- Welke gevolgen heeft de hoge prijs van Casgevy volgens jou voor families in Afrika?
- Welke maatregelen zouden volgens jou de behandeling van sikkelcelziekte betaalbaarder kunnen maken?
Gerelateerde artikelen
Snelle test detecteert bacterie van Rocky Mountain spotted fever in 40 minuten
Onderzoekers ontwikkelden een eenvoudige test die de bacterie van Rocky Mountain spotted fever binnen 40 minuten kan aantonen. De methode werkt in twee korte stappen bij kamertemperatuur en geeft bij positief resultaat een kleurverandering.
Vetten in zuigelingenvoeding kunnen vroege leververvetting beïnvloeden
Een dierstudie met pasgeboren biggen toont dat het type vet in zuigelingenvoeding invloed kan hebben op vetophoping in de zich ontwikkelende lever. Voedingen met middellange-keten vetzuren leidden sneller tot tekenen van steatotische leverziekte.