トフェルセンでSOD1型ALSの進行が遅れる可能性 ^{CEFR B1}

新しい長期研究は、トフェルセン（商品名Qalsody）がSOD1変異によるまれなALSの進行を遅らせる可能性を示しました。トフェルセンはアンチセンスオリゴヌクレオチドで、変異型SOD1たんぱくの産生を減らします。BiogenとIonis Pharmaceuticalsの共同研究で、2023年にFDAが加速承認しました。

第3相試験は6か月行われ、その後オープンラベルの延長が実施されました。試験はワシントン大学医学部（セントルイス）が主導し、当初の108人の参加者のうち46人が3.5年から5.5年の追跡を完了しました。研究者は長期投与で進行と死亡が遅れ、約4分の1の参加者に症状の安定化や改善が見られたと報告しています。改善は握力や呼吸機能の向上を含みます。

ただし、トフェルセンをすぐに開始した群と6か月後に開始した群の比較は、3年時点で統計的有意差に達しませんでした。著者らはこれは試験デザイン上の理由が影響している可能性があると述べています。副作用として頭痛や処置時の痛み、転倒などが報告され、9人はより重い神経学的な副作用を経験しましたが回復しました。

研究は製薬企業の資金提供を受け、いくつかの利害関係も開示されています。症状のないSOD1変異保有者を対象とする予防試験も進行中です。