La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario con una carga elevada en África. La OMS estima unos 515,000 nacimientos al año con la enfermedad y cerca del 80% de los casos ocurren en África subsahariana, donde es una de las principales causas de muerte infantil.
El 9 de febrero, el Ministerio de Salud de Uganda introdujo una política para examinar gratuitamente a todos los bebés nacidos en centros sanitarios. Las cifras oficiales de Uganda estiman que unos 20,000 niños nacen con la enfermedad cada año y que hasta el 80% mueren antes de los cinco años, en gran parte por diagnósticos y tratamientos tardíos.
En países de altos ingresos se aprobaron terapias génicas como Casgevy y Lyfgenia; la FDA autorizó Casgevy para mayores de 12 años en diciembre de 2023 y Lyfgenia fue autorizada con advertencias sobre riesgos de cáncer. Casgevy utiliza CRISPR para editar las células madre sanguíneas y las células editadas se reinyectan tras quimioterapia; los ensayos redujeron los episodios de dolor severo.
El coste es prohibitvo para la mayoría en África: Casgevy cuesta alrededor de US$2.2 million en Estados Unidos. En Nigeria, con unos 150,000 nacimientos afectados al año, los defensores dicen que el precio hace que la terapia sea simbólica. Además, los trasplantes de médula ósea siguen siendo caros (entre US$50,000 y over US$200,000) y existen límites por la compatibilidad de donantes, por lo que muchos buscan atención en el extranjero. Investigadores y defensores piden inversión en prevención, cribado, manufactura local, transferencia de tecnología y más apoyo gubernamental.
Palabras difíciles
- trastorno — Problema de salud que afecta el funcionamiento del cuerpo
- hereditario — Que se transmite de padres a hijos por genes
- carga — Impacto o peso que causa una enfermedad en sociedad
- cribado — Examen para detectar una enfermedad en muchas personas
- compatibilidad — Grado de coincidencia necesario entre donante y receptor
- quimioterapia — Tratamiento médico con medicamentos para destruir células enfermas
Consejo: pasa el cursor, enfoca o toca las palabras resaltadas en el artículo para ver definiciones rápidas mientras lees o audicións.
Preguntas de discusión
- ¿Qué beneficios y dificultades ves en examinar gratuitamente a todos los bebés en centros sanitarios?
- ¿Cómo podría ayudar la manufactura local a mejorar el acceso a tratamientos costosos?
- ¿Qué medidas debería priorizar un gobierno para reducir la mortalidad por esta enfermedad en niños?
Artículos relacionados
Dos tipos de microglías controlan la ansiedad en ratones
Un estudio de la Universidad de Utah encontró que dos poblaciones de microglías tienen efectos opuestos sobre la ansiedad en ratones. Los resultados abren la posibilidad de terapias que actúen sobre estas células, aunque no serán inmediatas.
Vigilancia de aguas residuales para frenar la resistencia a los antimicrobianos en India
Un estudio en cuatro ciudades indias detectó abundancia de genes de resistencia en aguas residuales. Las autoridades promueven la vigilancia de aguas residuales, pero críticos apuntan a fallos en la implementación y coordinación estatal.
Nuevo tratamiento oral para la enfermedad del sueño
Un fármaco oral, acoziborole, fue aprobado por reguladores europeos tras ensayos en la República Democrática del Congo y Guinea. Se administra en una sola dosis y facilita el tratamiento en zonas remotas, pero hacen falta aprobaciones nacionales y control vectorial.