يشير بحث جديد إلى أن متغيّراً جينياً يزيد على الأرجح خطر تطور اعتلال عضلة القلب التوسعي وفشل القلب لدى بعض الأطفال بعد إصابتهم بالتهاب عضلة القلب. قارن الباحثون 32 طفلاً مصاباً بكل من الاعتلال العضلي التوسعي والتهاب عضلة القلب مع أطفال أصيبوا بالتهاب عضلة القلب دون اعتلال توسعي وأيضاً مع أطفال يتمتعون بصحة قلبية جيدة.
أظهرت النتائج أن 34.4% من الأطفال الذين تطور لديهم اعتلال عضلة القلب التوسعي بعد التهاب عضلة القلب حملوا متغيّرات جينية مرتبطة بالاعتلال، بينما كانت النسبة في مجموعة الضبط 6.3%، وكان الفارق ذا دلالة إحصائية كبيرة. يرى الباحثون أن هذه الطفرات تقلل الاحتياطي القلبي، مما يجعل حدوث فشل القلب أكثر احتمالاً ويسهم في زيادة خطر تكرار التهاب العضلة والوفاة القلبية المفاجئة.
قاد الدراسة فريق مرتبط بسجل اعتلال عضلة القلب لدى الأطفال الممول من المعاهد الوطنية للصحة (PCMR)، وهي شبكة مراكز في الولايات المتحدة وكندا أسسها ويقودها ستيفن إي. ليبشولتز، الذي وصف الدراسة بأنها «مغير لقواعد اللعبة». وقد أشارت الدراسة إلى نموذج «الضربة المزدوجة»: طفرة مرضية منذ الولادة ثم عدوى تسبب التهاباً في خلايا القلب.
حذّر ليبشولتز من أن الأطباء الذين لا يجرون اختبارات للمتغيرات الجينية المرضية لن يعرفوا أي المرضى يواجهون خطراً أعلى للوفاة المفاجئة، ونصح باتخاذ إجراءات مناسبة عند وجود عوامل خطر مقلقة. نُشرت الدراسة في Circulation Heart Failure، وقادت ستيفاني وير دراسات الجينات المتعلقة بالمشروع. شارك باحثون من عدة مراكز ومستشفيات وأُمنت الدراسة من جهات من بينها المعهد الوطني للقلب والرئة والدم وPCMR ودراسة Pediatric Cardiomyopathy Genes ومؤسسات خيرية متخصصة.
كلمات صعبة
- متغير جيني — تغيير في الحمض النووي يؤثر على الجيناتمتغيّراً جينياً, متغيّرات جينية
- فشل القلب — عدم قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة
- دلالة إحصائية — نتيجة تشير إلى أن الفرق ليس صدفة
- احتياطي قلبي — القدرة الإضافية للقلب للتعامل مع الضغطالاحتياطي القلبي
- ضربة مزدوجة — حدوث عاملين متتاليين يسببان المرضالضربة المزدوجة
- وفاة قلبية مفاجئة — موت سريع نتيجة مشكلة قلبية غير متوقعةالوفاة القلبية المفاجئة
- مقلق — مسبب للقلق ويحتاج إلى اهتمام طبيمقلقة
تلميح: مرّر المؤشر أو ركّز أو اضغط على الكلمات المظلَّلة داخل القصة لرؤية تعريفات سريعة أثناء القراءة أو الاستماع.
أسئلة للمناقشة
- ما فوائد إجراء اختبارات للمتغيرات الجينية عند الأطفال المصابين بالتهاب عضلة القلب؟ اذكر سببين مدعومين بمعلومات من النص.
- ما مخاطر أو مشاكل قد تواجهها العائلات أو الأطباء عند توسيع الفحص الجيني للأطفال؟ قدم أمثلة بسيطة.
- كيف قد يغيّر فهم نموذج الضربة المزدوجة طرق الوقاية أو العلاج لالتهاب عضلة القلب؟ اشرح برأيك بخطوط عامة.