Nghiên cứu mới tập trung vào thích nghi với độ cao ở cao nguyên Andes, nơi điều kiện môi trường gồm oxy loãng, nhiệt độ lạnh và bức xạ tử ngoại mạnh. Trước đây, giải trình tự DNA đã phát hiện thích nghi di truyền ở một số dân tộc khác nhưng các tín hiệu tương tự chưa rõ ràng ở các quần thể Andes. Vì vậy nhóm nhân chủng học tại Emory University đã dùng cách tiếp cận khác, họ quét toàn bộ các dấu methyl trên DNA để tìm thay đổi biểu sinh liên quan môi trường.
Nhóm phân tích methylome của 39 cá nhân: người Kichwa từ cao nguyên Ecuador và người Ashaninka từ đồng bằng Amazon ven biên giới Peru. Đây là dữ liệu toàn bộ methylome đầu tiên cho hai nhóm này và trong xét nghiệm họ kiểm tra khoảng 3 triệu cặp base. Kết quả cho thấy khác biệt methyl hóa rõ rệt.
Các tín hiệu chính xuất hiện ở gen PSMA8 (liên quan điều hòa hệ mạch máu), FST (liên quan cơ tim) và các gen trong đường P13K/AKT (liên quan tăng trưởng cơ và tạo mạch). Tác giả cho rằng khác biệt biểu sinh này có thể góp phần vào dày thành tiểu động mạch và độ nhớt máu cao hơn, những đặc điểm được báo cáo ở người cao nguyên Andes.
Từ khó
- thích nghi — phản ứng lâu dài với môi trường sống mới
- methylome — toàn bộ vị trí methyl trên DNA của mẫu
- methyl hóa — thêm nhóm methyl vào phân tử DNA
- biểu sinh — thay đổi hoạt động gen không do thay đổi DNA
- độ nhớt — mức độ đặc hay lỏng của chất lỏngđộ nhớt máu
- tiểu động mạch — mạch máu nhỏ mang máu từ tim đi tới mô
- bức xạ tử ngoại — tia năng lượng mạnh có thể gây hại da
Mẹo: di chuột, dùng phím Tab hoặc chạm vào các từ được tô sáng trong bài để xem định nghĩa nhanh ngay khi bạn đọc hoặc nghe.
Câu hỏi thảo luận
- Bạn nghĩ những phát hiện về biểu sinh ở người cao nguyên có thể ảnh hưởng thế nào tới chăm sóc sức khỏe cộng đồng?
- Tại sao theo bạn nhóm nghiên cứu lại chọn quét các dấu methyl thay vì chỉ dựa vào giải trình tự DNA?
- Bạn có thể đề xuất biện pháp đơn giản để giảm tác hại của bức xạ tử ngoại trong cộng đồng không?
