Methyl hóa DNA và thích nghi với độ cao ở cao nguyên Andes ^{CEFR B2}

Nghiên cứu công bố trên tạp chí Environmental Epigenetics khảo sát cách các dân tộc bản địa thích nghi với độ cao trên cao nguyên Andes, nơi cao hơn 2,500 mét với oxy loãng, nhiệt độ thấp và bức xạ tử ngoại mạnh. Thay vì dùng quét toàn bộ bộ gen truyền thống, nhóm nhân chủng học tại Emory University xét toàn bộ dấu methyl trên DNA — những biến đổi biểu sinh ảnh hưởng tới cách gen được biểu hiện theo phản ứng với môi trường.

Nhóm so sánh dữ liệu methylome từ 39 cá nhân thuộc hai quần thể bản địa: người Kichwa từ cao nguyên ở Ecuador và người Ashaninka từ đồng bằng Amazon ven biên giới Peru. Đây là dữ liệu toàn bộ methylome đầu tiên cho hai nhóm này; khác với nhiều nghiên cứu chỉ xem vài trăm nghìn vị trí, họ kiểm tra khoảng 3 triệu cặp base trong xét nghiệm của mình. Phân tích cho thấy khác biệt methyl hóa rõ giữa hai nhóm.

Các tín hiệu mạnh nằm ở gen PSMA8, liên quan tới điều hòa hệ mạch máu; FST, gắn với điều hòa cơ tim; và các gen thuộc đường P13K/AKT, liên quan tới tăng trưởng cơ và sinh mạch. Tác giả đề xuất những khác biệt biểu sinh này có thể góp phần vào các đặc điểm ở người cao nguyên Andes, như dày thành tiểu động mạch và độ nhớt máu cao hơn. Đường P13K/AKT trước đây được liên kết với dày thành tiểu động mạch trong điều kiện thiếu oxy ở nghiên cứu trên động vật và tế bào, và dày thành tiểu động mạch ở người liên quan tới tăng huyết áp phổi, tình trạng được báo cáo phổ biến hơn ở người cao nguyên Andes.

Các nhà nghiên cứu lưu ý biểu sinh có thể linh hoạt hơn so với thay đổi di truyền thừa kế, nhưng tổ tiên người Kichwa đã sống ở cao nguyên gần 10,000 năm, gợi ý rằng biểu sinh cũng có thể đóng góp vào thích nghi dài hạn. Đồng tác giả gồm các nhà khoa học từ Central University of Ecuador; the Institute of Medicine and Forensic Sciences in Lima, Peru; the State University of Rio de Janeiro; và the University of Pavia in Pavia, Italy.