Orak hücreli alyuvar hastalığı dünya genelinde her yıl yaklaşık 515.000 bebekte görülüyor ve vakaların yaklaşık yüzde 80'i Sahra-altı Afrika'da ortaya çıkıyor; bölgede bu hastalık küçük çocuklar arasında birinci derecede ölüm nedenlerinden biri olarak tanımlanıyor. Uzun süredir süren erişim sorunları ve geciken tanı ölümlerde etkili.
9 Şubat'ta Uganda Sağlık Bakanlığı doğumda taramayı zorunlu ve ücretsiz hale getiren bir politika getirdi. Uganda'da her yıl yaklaşık 20.000 bebek bu hastalıkla doğuyor ve vakaların büyük bir bölümü beş yaşından önce hayatını kaybediyor; gecikmiş tanı ve tedavi ana neden olarak gösteriliyor.
Yüksek gelirli ülkelerde yeni gen terapileri onaylandı. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) Aralık 2023'te Casgevy (exagamglogene autotemcel) adlı CRISPR temelli tedaviyi 12 yaş ve üzerindeki hastalar için onayladı ve bunu tek seferlik bir tedavi olarak niteledi. Birleşik Krallık düzenleyicileri de terapiyi onayladı ve Ocak başında NHS'de kullanım yetkisi verildi. FDA ayrıca Bluebird Bio'nun hücre temelli gen terapisi Lyfgenia'yı onayladı, ancak bunun olası kanser risklerine dair uyarılar bulunuyor.
Casgevy hastanın kan kök hücrelerini laboratuvarda gen düzenleyerek sağlıklı hemoglobin üretecek hale getiriyor; kemoterapi sonrası hücreler yeniden hastaya veriliyor. Klinik denemeler tedavi edilenlerde ciddi ağrı krizlerinin sıklığının önemli ölçüde azaldığını gösterdi. Buna rağmen maliyetler Afrikalılar için ulaşılamaz düzeyde: Casgevy ABD'de yaklaşık US$2.2 milyon fiyatlandırıldı. Nijerya'da yılda tahmini 150.000 bebek orak hücre hastalığı ile doğuyor ve bu fiyatlar tedaviyi sembolik hale getiriyor.
Kemik iliği nakli uzun zamandır bilinen bir yöntem olmasına rağmen maliyetleri US$50.000 ile US$200.000 arasında değişiyor ve Nijerya'da çok az merkez bulunuyor; güvenlik ve uygun donör oranları erişimi sınırlıyor, bu yüzden bazıları yurt dışında tedavi arıyor. Afrikalı araştırmacılar ve savunucular tarama, koruma ve yerel kapasite yatırımı talep ediyor. Lois Bayigga'ya göre maliyetin yüksek olmasının nedeni karmaşık teknoloji ve uzmanlaşmış tesisler; viral vektörler ve gen terapi bileşenleri yerel olarak üretilirse fiyatlar ciddi şekilde düşer. Diğerleri eğitim, teknoloji transferi ve daha güçlü devlet desteği isteyerek tedavilerin düşük ve orta gelirli ülkeler için adil hale gelmesini talep ediyor.
Zor kelimeler
- erişim — bir hizmete ya da kaynağa ulaşma durumuerişim sorunları
- tarama — hastalık veya riskleri erken bulma işlemitaramayı
- gen terapi — DNA üzerinde değişiklik yaparak uygulanan tedavigen terapileri
- kök hücre — vücudun farklı hücrelerini üretebilen özel hücrelerkan kök hücrelerini
- kemoterapi — hızlı bölünen hücreleri öldüren ilaç tedavisi
- maliyet — bir şeyin yapılması için gereken para miktarımaliyetler, maliyetleri
- donör — kan veya doku veren kişi veya kurumdonör oranları
İpucu: Türkçe metni okurken veya ses kaydını dinlerken, vurgulanan kelimelerin üzerine gel, odaklan ya da dokun; anında kısa tanımlar görünür.
Tartışma soruları
- Doğumda taramanın zorunlu ve ücretsiz olması orak hücreli hastalık sonuçlarını nasıl değiştirebilir? Nedenleriyle açıklayın.
- Gen terapilerinin yüksek fiyatları düşük gelirli ülkelerde erişimi nasıl etkiliyor? Kısa bir örnek verin.
- Yerel üretim, teknoloji transferi ve eğitim yatırımları tedavi maliyetini nasıl azaltabilir? Kısa değerlendirme yapın.
İlgili makaleler
Video oyunları stres ve duyguları yönetmede yardımcı oluyor
Boston University araştırmacıları, öğrenci anketine dayanan bir çalışmada video oyunlarının stresle başa çıkmada ve duygusal düzenlemede rol oynayabileceğini buldu. Bulgular oyun türü ve oynama amaçlarına göre farklılık gösterdi.
Karaciğerde kolesterolü kontrol eden küçük RNA bulundu
Araştırmacılar, karaciğerde kolesterol üretimini etkileyen tsRNA-Glu-CTC adlı küçük bir RNA molekülünü tespit etti. Fare deneylerinde bu RNA düzeyleri kolesterolle ilişkilendi ve azaltılması kolesterolü düşürdü; insan kan örnekleri de benzer ilişki gösterdi.