tofersen से SOD1-ALS की प्रगति धीमी हुई ^{CEFR B2}

दीर्घकालिक अध्ययन से पता चला कि tofersen नामक एंटीसेंस ओलिगोन्यूक्लियोटाइड SOD1-जनित ALS में रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है और कुछ लोगों में दीर्घकालिक स्थिरीकरण या कार्यात्मक सुधार भी ला सकता है। यह दवा उत्परिवर्तित SOD1 प्रोटीन का उत्पादन घटाती है और Qalsody के नाम से भी जानी जाती है। Biogen और Ionis Pharmaceuticals के साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं ने इसे विकसित किया और FDA ने 2023 में इसे त्वरित स्वीकृति मार्ग के तहत मंज़ूर किया।

फेज़ 3 परीक्षण छह महीने चला और उसके बाद एक ओपन‑लेबल एक्सटेंशन जारी रहा, जिसे Washington University School of Medicine in St. Louis ने सह-नेतृत्व किया।प्रारम्भ में 108 प्रतिभागी थे और 46 ने 3.5 से 5.5 साल बाद फॉलो‑अप पूरा किया। शोधकर्ताओं ने बताया कि दीर्घकालिक उपयोग से लक्षणों की प्रगति और मृत्यु दोनों में देरी हुई; लगभग एक-चौथाई प्रतिभागियों ने लगभग तीन वर्षों के उपचार में पकड़ की ताकत और श्वसन कार्य सहित सुधार देखा। अध्ययन की शुरुआत से लगभग पाँच साल पर कम से कम आधे प्रतिभागी जीवित थे, जबकि आमतौर पर SOD1-ALS में लक्षणों के बाद बचे रहने का समय two to three years माना जाता है।

इस अध्ययन में तत्काल शुरू करने और छह महीने बाद शुरू करने वाले समूहों के बीच तीन साल पर सांख्यिकीय महत्व नहीं पाया गया, हालांकि जल्दी शुरू करने वालों के पक्ष में संख्यात्मक रूझान था; लेखकों ने कहा कि अध्ययन डिजाइन ने प्लेसबो प्रतिभागियों को छह महीने के बाद दवा पर स्विच करने की अनुमति दी, जो परिणाम को प्रभावित कर सकता है।

• सामान्य दुष्प्रभाव: सिरदर्द, प्रक्रिया संबंधी दर्द, गिरना, पीठ व अंगों में दर्द
• गंभीर प्रभाव: नौ प्रतिभागियों (9%) में भड़काऊ प्रकार के तंत्रिका संबंधी दुष्प्रभाव, जिन्हें इलाज मिला

अध्ययन का वित्तपोषण Biogen ने किया और दवा भी प्रदान की; कई लेखकों के Biogen के साथ संबंध घोषित किए गए, जबकि Washington University ने tofersen में कोई वित्तीय रुचि नहीं होने की सूचना दी। एक बहु‑साइट परीक्षण अब यह जाँच रहा है कि क्या tofersen ऐसे लोगों में SOD1-ALS को रोक या देर कर सकता है जिनमें ज्ञात जीन वेरिएंट हैं पर कोई लक्षण नहीं है।