Investigadores hallaron que una variante genética probablemente aumenta el riesgo de que algunos niños con miocarditis desarrollen miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardiaca. El estudio reporta 34.4% de casos con variantes asociadas en los niños que desarrollaron miocardiopatía, frente a 6.3% en controles, una diferencia que los autores califican como altamente significativa.
La investigación comparó a niños con miocardiopatía dilatada y miocarditis con niños con miocarditis sin miocardiopatía y con controles sanos. Los niños con miocardiopatía provenían del Registro Pediátrico de Miocardiopatías (PCMR), una red de centros de Estados Unidos y Canadá fundada y dirigida por Steven E. Lipshultz, autor correspondiente y profesor en la University at Buffalo. Stephanie Ware dirigió los estudios genéticos del proyecto.
Los autores describen un modelo de "doble golpe": una mutación patológica presente desde el nacimiento reduce la reserva cardiaca, y una infección posterior provoca miocarditis que puede desencadenar insuficiencia. Estas mutaciones aumentan también el riesgo de miocarditis recurrente y de muerte cardiaca súbita; por eso algunos niños afectados pueden ser candidatos a desfibriladores cardiacos implantables.
Los investigadores advierten que pocos clínicos realizan pruebas genéticas al ingreso por insuficiencia cardiaca de nuevo inicio, por lo que pacientes con mayor riesgo podrían pasar desapercibidos. El estudio aparece en la revista Circulation Heart Failure y contó con coautores de múltiples hospitales y universidades; los financiadores incluyen el National Heart, Lung and Blood Institute PCMR, el Pediatric Cardiomyopathy Genes study, y varias fundaciones de apoyo.
Palabras difíciles
- variante — Cambio en el ADN que puede afectar salud.variante genética
- miocarditis — Inflamación del músculo del corazón.
- miocardiopatía — Enfermedad del músculo del corazón.miocardiopatía dilatada, Miocardiopatías
- insuficiencia — Falla para bombear sangre adecuadamente.insuficiencia cardiaca
- mutación — Cambio en el genoma que causa enfermedad.mutación patológica
- reserva — Capacidad extra del corazón para trabajar.reserva cardiaca
- desfibrilador — Aparato que restaura ritmo del corazón.desfibriladores cardiacos implantables
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Preguntas de discusión
- ¿Qué ventajas crees que tendría ofrecer pruebas genéticas rutinarias a niños con miocarditis? Da razones basadas en el texto.
- Si se detecta una mutación patológica en un niño, ¿qué cambios en el manejo clínico podrían considerarse según el artículo?
- ¿Qué dificultades prácticas o éticas podrían surgir al realizar pruebas genéticas a todos los pacientes pediátricos con insuficiencia cardiaca?
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