심근염 후 유전자 변이와 어린이 심부전 위험 ^{CEFR B2}

새 연구는 특정 병적 심근병증 유전자 변이가 일부 소아에서 심근염 이후 확장성 심근병증으로 진행해 심부전 위험을 높이는 것으로 보인다고 밝혔다. 연구진은 확장성 심근병증과 심근염을 모두 가진 32명의 어린이를 심근염만 있는 집단과 심장이 건강한 대조군과 비교했다. 확장성 심근병증 환자군에서 유전자 변이는 34.4%였고, 대조군에서는 6.3%였다. 연구자들은 이 차이가 통계적으로 매우 유의미하다고 보고했다.

연구진은 이를 '이중 타격(double hit)' 모델로 설명했다. 첫 번째 타격은 태어날 때부터 가진 병적 돌연변이이고, 두 번째 타격은 심장 근육 세포에 도달해 심근염을 일으키는 감염이다. 이러한 돌연변이는 심장의 예비 능력(cardiac reserve)을 줄여 심근염이 있어도 심부전으로 진행할 가능성을 높인다.

저자들은 이 변이가 재발성 심근염과 급작스러운 심장사 위험을 높인다고 지적하고, 영향을 받은 어린이는 삽입형 제세동기 후보가 될 수 있다고 설명했다. 스티븐 E. 립슐츠 교신저자는 많은 임상의가 병적 유전자 변이에 대한 검사를 하지 않는 만큼, 위험 인자가 확인되면 의사들이 적절한 조치를 취해야 한다고 권고했다. 이 연구는 Circulation Heart Failure에 게재되었고, 유전학 연구는 스테파니 웨어가 주도했다.