一部の子どもで遺伝子変異が心筋炎後の心不全リスクを高める可能性 ^{CEFR B2}

研究は、心筋炎を経験した一部の子どもが拡張型心筋症と心不全に進行する背景に、病的な心筋症関連遺伝子変異が関与している可能性を示した。拡張型心筋症と心筋炎を併せ持つ32人の子どもを、心筋症のない心筋炎の子どもおよび健康な対照と比較したところ、拡張型心筋症を発症した群で変異の割合が34.4%と高く、対照群は6.3%だった。著者らはこの差を統計的に有意と報告している。

研究チームは「二重打撃（ダブルヒット）」モデルを説明する。第一の打撃は先天的に存在する病的な心筋症変異で、第二の打撃は心筋細胞に到達する感染による心筋炎である。著者らはこれらの変異が心臓の予備力を低下させ、心筋炎があっても心不全に進む可能性を高めると述べる。変異は再発性の心筋炎や突然心死のリスクも高めるため、影響を受けた子どもは植え込み型除細動器の候補となる可能性がある。

研究は、NIH資金のPediatric Cardiomyopathy Registry（PCMR）に登録された患者を含み、Steven E. Lipshultzが創設・率いている。対応著者はLipshultzで、University at BuffaloのJacobs School of Medicine and Biomedical Sciencesの小児科教授である。遺伝学に関する研究はIndiana University School of MedicineのStephanie Wareが主導した。

共著者には次の機関の研究者が含まれる：Washington University School of Medicine; Indiana University School of Medicine; Cincinnati Children’s Hospital; University of Cincinnati; Columbia University Medical Center; University of Tennessee Health Science Center; Le Bonheur Children’s Hospital; Keck School of Medicine of the University of Southern California; Children’s Hospital Los Angeles; University of Utah; Primary Children’s Hospital; Mount Sinai Kravis Children’s Hospital; Icahn School of Medicine; Helen DeVos Children’s Hospital; and Boston Children’s Hospital。資金提供者にはNational Heart, Lung and Blood Institute PCMR; the Pediatric Cardiomyopathy Genes study; the Children’s Cardiomyopathy Foundation; the Kyle John Rymiszewski Foundation; and Sofia’s Hope Inc.が含まれる。研究はCirculation Heart Failureに掲載された。